Zaburzenie metabolizmu surfaktantu płucnego u Airedale Terriera

Surfaktant płucny jest substancją niezbędną do prawidłowego funkcjonowania płuc oraz wymiany tlenu, ponieważ zmniejsza napięcie powierzchniowe w pęcherzykach płucnych (alveolach) i zapobiega ich zapadaniu się podczas oddychania. Zaburzenie przetwarzania i uwalniania surfaktantu prowadzi do upośledzonego rozprężania płuc, zapadania się pęcherzyków oraz uszkodzenia tkanki płucnej. Płuca stają się obrzękłe, przekrwione, słabo wentylowane i tracą swoją prawidłową elastyczność. Klinicznie choroba ujawnia się już u nowo narodzonych szczeniąt, które krótko po porodzie rozwijają duszność, przyspieszony oddech, osłabienie oraz niechęć do ssania. Stan szybko się pogarsza, a większość dotkniętych osobników ginie w ciągu pierwszych dni życia w wyniku niewydolności oddechowej.

Przyczyną choroby jest mutacja missensowna c.1159G>A w genie LAMP3, który bierze udział w metabolizmie surfaktantu w komórkach płuc. Mutacja dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny. Oznacza to, że choroba rozwija się wyłącznie u osobników, które odziedziczą zmutowany gen od obojga rodziców. Nosiciele zmutowanego genu są klinicznie zdrowi, jednak przekazują mutację swojemu potomstwu. W przypadku kojarzenia dwóch osobników heterozygotycznych teoretycznie 25% potomstwa będzie całkowicie zdrowe, 50% potomstwa będzie nosicielami, a 25% potomków odziedziczy zmutowany gen od obojga rodziców i tym samym będzie dotknięte chorobą.

Test genetyczny pozwala jednoznacznie określić genotyp zwierzęcia i stanowi odpowiednie narzędzie dla hodowców w celu zapobiegania niezamierzonemu rozmnażaniu dotkniętych chorobą szczeniąt.

.

Piśmiennictwo:

Dillard, K.J., Ochs, M., Niskanen, J.E., Arumilli, M., Donner, J., Kyöstilä, K., Hytönen, M.K., Anttila, M., Lohi, H. : Recessive missense LAMP3 variant associated with defect in lamellar body biogenesis and fatal neonatal interstitial lung disease in dogs. PLoS Genet 16:e1008651, 2020. Pubmed reference: 32150563