Podostra martwicza encefalopatia typu Leigha u alaskan husky

Podostra martwicza encefalopatia jest ciężką chorobą neurodegeneracyjną, charakteryzującą się obumieraniem (martwicą) tkanki nerwowej, zwłaszcza w obrębie mózgu. Objawy kliniczne najczęściej ujawniają się w młodym wieku, pojawiają się nagle lub mogą mieć przebieg przewlekły, stopniowo postępujący bądź epizodyczny. Typowe objawy obejmują napady padaczkowe, zmiany zachowania, zaburzenia świadomości, trudności w połykaniu, ślepotę centralną, zaburzenia koordynacji ruchowej (ataksję), hipermetrię (nadmierny zakres ruchów), zaburzenia propriocepcji, obniżoną czucie w obrębie twarzy, osłabienie kończyn aż do tetraparezy (porażenia wszystkich kończyn).

U alaskan husky choroba spowodowana jest mutacją c.624delinsTGCAA w genie SLC19A3, który koduje transporter tiaminy (witaminy B1) i odpowiada przede wszystkim za jej transport do komórek ośrodkowego układu nerwowego.

Mutacja dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Objawia się wyłącznie u osobników, które odziedziczyły zmutowaną allelę od obojga rodziców (homozygoty recesywne). Heterozygota to osobnik, który odziedziczył zmutowaną allelę tylko od jednego z rodziców, nie wykazuje objawów choroby i jest klinicznie zdrowy, jednak może przekazywać zmutowaną allelę swojemu potomstwu. W przypadku skojarzenia dwóch heterozygot teoretycznie 25% potomstwa będzie całkowicie zdrowe, 50% będzie nosicielami, a 25% odziedziczy zmutowaną allelę od obojga rodziców i tym samym będzie dotknięte chorobą.

Test genetyczny pozwala jednoznacznie określić genotyp zwierzęcia i stanowi odpowiednie narzędzie dla hodowców w celu zapobiegania niezamierzonemu rozmnażaniu dotkniętych chorobą szczeniąt.

.

Referencje:

Vernau, K.M., Runstadler, J.A., Brown, E.A., Cameron, J.M., Huson, H.J., Higgins, R.J., Ackerley, C., Sturges, B.K., Dickinson, P.J., Puschner, B., Giulivi, C., Shelton, G.D., Robinson, B.H., DiMauro, S., Bollen, A.W., Bannasch, D.L. : Genome-wide association analysis identifies a mutation in the thiamine transporter 2 (SLC19A3) gene associated with Alaskan Husky encephalopathy. PLoS One 8:e57195, 2013. Pubmed reference: 23469184