Podostra martwicza encefalopatia typu Leigha u yorkshire terriera

Podostra martwicza encefalopatia jest ciężką chorobą neurodegeneracyjną, charakteryzującą się obumieraniem (martwicą) tkanki nerwowej, zwłaszcza w obrębie mózgu. Objawy kliniczne najczęściej ujawniają się w młodym wieku, pojawiają się nagle lub mogą mieć przebieg przewlekły, stopniowo postępujący bądź epizodyczny. Typowe objawy obejmują napady padaczkowe, zmiany zachowania, zaburzenia świadomości, trudności w połykaniu, ślepotę centralną, zaburzenia koordynacji ruchowej (ataksję), hipermetrię (nadmierny zakres ruchów), zaburzenia propriocepcji, obniżoną czucie w obrębie twarzy, osłabienie kończyn aż do tetraparezy (porażenia wszystkich kończyn).

U yorkshire terriera choroba spowodowana jest mutacją c.205_210delinsN[35] w genie SLC19A3, który koduje transporter tiaminy (witaminy B1) i odpowiada przede wszystkim za jej transport do komórek ośrodkowego układu nerwowego.

Mutacja dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Objawia się wyłącznie u osobników, które odziedziczyły zmutowaną allelę od obojga rodziców (homozygoty recesywne). Heterozygota to osobnik, który odziedziczył zmutowaną allelę tylko od jednego z rodziców, nie wykazuje objawów choroby i jest klinicznie zdrowy, jednak może przekazywać zmutowaną allelę swojemu potomstwu. W przypadku skojarzenia dwóch heterozygot teoretycznie 25% potomstwa będzie całkowicie zdrowe, 50% będzie nosicielami, a 25% odziedziczy zmutowaną allelę od obojga rodziców i tym samym będzie dotknięte chorobą.

Test genetyczny pozwala jednoznacznie określić genotyp zwierzęcia i stanowi odpowiednie narzędzie dla hodowców w celu zapobiegania niezamierzonemu rozmnażaniu dotkniętych chorobą szczeniąt.

.

Referencje:

Drögemüller, M., Letko, A., Matiasek, K., Jagannathan, V., Corlazzoli, D., Rosati, M., Jurina, K., Medl, S., Gödde, T., Rupp, S., Fischer, A., Luján Feliu-Pascual, A., Drögemüller, C. : SLC19A3 loss-of-function variant in Yorkshire terriers with Leigh-like subacute necrotizing encephalopathy. Genes (Basel) 11:1215, 2020. Pubmed reference: 33081289