Splashed White (SW)

Konie charakteryzują się wyjątkowo szerokim zakresem zmiennych cech umaszczenia. Wśród zwierząt udomowionych zajmują pierwsze miejsce pod względem liczby zidentyfikowanych alleli SW (alleli powodujących fenotyp splashed white). Białe odmiany o różnym nasileniu występują u wielu ras koni. Łącznie zidentyfikowano 10 mutacji w genach MITF i PAX3: SW1, SW2, SW3, SW4, SW5, SW6, SW7, SW8, SW9 i SW10, które są związane ze zmiennym stopniem ekspresji fenotypu splashed white. Oczekuje się, że liczba wykrytych wariantów nie jest ostateczna i że dalsze badania pozwolą zidentyfikować kolejne mutacje odpowiedzialne za powstawanie umaszczenia splashed white (SW). Zmienny stopień rozmieszczenia białych odmian wskazuje, że na ekspresję splashed white muszą wpływać również inne, dotychczas niepoznane geny. Białe odmiany mogą występować w niewielkim zakresie lub być tak rozległe, że koń jest całkowicie biały. Mogą być rozmieszczone poziomo, pionowo, symetrycznie lub asymetrycznie. Konie często mają szeroką łysinę, która może sięgać aż do bocznych części głowy. U koni kasztanowatych łysiny są zwykle większe niż u koni gniadych o tym samym genotypie. Nogi i częściowo brzuch również mogą być białe. Tęczówka jednego lub obu oczu może być niebieska lub heterochromatyczna.

Białe odmiany powstają podczas rozwoju embrionalnego. Melanoblasty wywodzą się z komórek grzebienia nerwowego, a następnie różnicują się w dojrzałe komórki barwnikowe – melanocyty. Zaburzenia rozwoju melanocytów prowadzą do powstawania białych odmian. Przyczyny powstania fenotypu splashed white mogą być dwojakiego rodzaju. Melanocyty mogą mieć problem z produkcją pigmentu lub podczas migracji w trakcie rozwoju embrionalnego może dojść do częściowej lub całkowitej utraty komórek prekursorowych melanocytów. Z umaszczeniem splashed white, oprócz zmiany fenotypu i heterochromatycznej tęczówki, związane jest również ryzyko głuchoty czuciowo-nerwowej i dysmorfologii szkieletowej. Ryzyko głuchoty wzrasta u koni, które są nosicielami kombinacji zmutowanych alleli PAX3 z innymi allelami odpowiedzialnymi za białe odmiany w innych genach.

SW1

Allel SW1 występuje u ras: American Miniature Horse, American Paint Horse, Appaloosa, Icelandic Horse, Morgan, Quarter Horse, Shetland Pony, Tori hobune, Trakehner. Ponieważ wszystkie wymienione rasy mają tę samą mutację, przypuszcza się, że pochodzenie allelu SW1 sięga kilkuset lat wstecz, do czasów, gdy współczesne rasy koni nie były jeszcze wyhodowane. Wariant SW1 (g.21579201delinsATAATAACCTA) w genie MITF dziedziczy się autosomalnie dominująco ze zmienną ekspresją. Homozygota SW1/SW1 ma bardziej wyraźne/rozległe białe odmiany niż heterozygota N/SW1.

SW2

Allel SW2 występuje u ras American Paint Horse, Quarter Horse, Lipizzan Horse i Norik. Wariant SW2 (g.11199026C>T) w genie PAX3 dziedziczy się autosomalnie dominująco ze zmienną ekspresją. Homozygota SW2/SW2 ma bardziej wyraźne/rozległe białe odmiany niż heterozygota N/SW2. Obecność allelu SW2 razem z allelem SW1 prowadzi do bardziej intensywnego rozwoju fenotypu splashed white. Allel SW2 powstał stosunkowo niedawno. Jego pochodzenie prześledzono do końca lat 80. XX wieku.

SW3

Allel SW3 występuje u ras American Paint Horse i Quarter Horse. Wariant SW3 w genie MITF (g.21567245_21567249del) dziedziczy się autosomalnie dominująco. Ponieważ do tej pory nie znaleziono homozygoty SW3/SW3, genotyp ten uważa się za embrionalnie letalny. Hodowcy powinni unikać kojarzenia koni, które oba są nosicielami heterozygotycznego genotypu N/SW3.

SW4

Allel SW4 jest bardzo rzadki i występuje wyłącznie u rasy Appaloosa. Wariant SW4 (g.11199140G>C) w genie PAX3 dziedziczy się autosomalnie dominująco. W badaniu Hauswirth et al. 2013, w którym odkryto allel SW4, znaleziono wyłącznie osobniki o heterozygotycznych genotypach (N/SW4). Prawdopodobnie genotyp SW4/SW4 może być embrionalnie letalny. W tym zakresie allel SW4 wymaga dalszej szczegółowej analizy w celu potwierdzenia przypuszczenia o letalności. Ze względu na możliwe ryzyko hodowcy powinni unikać kojarzenia koni, które oba są nosicielami heterozygotycznego genotypu N/SW4.

.

Wynikowe genotypy

N/N – koń nie posiada żadnego z badanych wariantów SW1, SW2, SW3, SW4.
Koń nie ma fenotypu splashed white. Jeśli fenotyp splashed white występuje, musi być spowodowany wariantem nieuwzględnionym w badaniu lub wariantem, który nie został jeszcze wykryty.

N/SW1; N/SW2; N/SW3; N/SW4 – koń może przekazywać fenotyp splashed white potomstwu i sam ma w mniejszym zakresie zmienne białe odmiany rozmieszczone na ciele.

SW1/SW1; SW2/SW2 – koń ma fenotyp splashed white, a białe odmiany są u niego zmienne i bardziej rozległe niż u heterozygot. Fenotyp jest również przekazywany potomstwu.

SW3/SW3; SW4/SW4 – prawdopodobnie embrionalnie letalny.

W przypadku występowania kombinacji wielu genotypów warunkujących fenotyp splashed white dochodzi do nasilenia efektu oraz zwiększenia/rozszerzenia fenotypu splashed white. Białe odmiany mogą być również bardziej rozległe w wyniku kombinacji z określonymi genotypami tobiano, sabino i overo oraz dominant white, które również prowadzą do powstawania białych odmian.

Laboratorium Genomia obecnie nie oferuje badań wariantów SW5, SW6, SW7, SW8, SW9 i SW10.

.

References:

Druml, T.; Grilz‐Seger, G.; Neuditschko, M.; Horna, M.; Ricard, A.; Pausch, H.; Brem, G. Novel Insights into Sabino1 and Splashed White Coat Color Patterns in Horses. Animal Genetics 2018, 49 (3), 249–253. https://doi.org/10.1111/age.12657.

Hauswirth, R.; Haase, B.; Blatter, M.; Brooks, S. A.; Burger, D.; Drögemüller, C.; Gerber, V.; Henke, D.; Janda, J.; Jude, R.; Magdesian, K. G.; Matthews, J. M.; Poncet, P.-A.; Svansson, V.; Tozaki, T.; Wilkinson-White, L.; Penedo, M. C. T.; Rieder, S.; Leeb, T. Mutations in MITF and PAX3 Cause “Splashed White” and Other White Spotting Phenotypes in Horses. PLoS Genetics 2012, 8 (4), e1002653. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1002653.

Hauswirth, R.; Jude, R.; Haase, B.; Bellone, R. R.; Archer, S.; Holl, H.; Brooks, S. A.; Tozaki, T.; Penedo, M. C. T.; Rieder, S.; Leeb, T. Novel Variants in the KIT and PAX3 Genes in Horses with White‐spotted Coat Colour Phenotypes. Animal Genetics 2013, 44 (6), 763–765. https://doi.org/10.1111/age.12057.

Henkel, J.; Lafayette, C.; Brooks, S. A.; Martin, K.; Patterson‐Rosa, L.; Cook, D.; Jagannathan, V.; Leeb, T. Whole‐genome Sequencing Reveals a Large Deletion in the MITF Gene in Horses with White Spotted Coat Colour and Increased Risk of Deafness. Animal Genetics 2019, 50 (2), 172–174. https://doi.org/10.1111/age.12762.