Zespół drżącego szczenięcia (SPS) u angielskiego cocker spaniela

Zespół drżącego szczenięcia (SPS, zwany także tremorem) to choroba charakteryzująca się niekontrolowanymi drganiami całego ciała, zaburzeniami motoryki oraz wyraźnie spowolnionym wzrostem. Objawy kliniczne są widoczne u szczeniąt już od urodzenia, a choroba często prowadzi do przedwczesnej śmierci.

Przyczyną SPS u angielskiego cocker spaniela jest mutacja typu missense c.92T>A w genie kodującym białko proteolipidowe (PLP1), będące jednym z głównych składników mieliny. Hipomielinizacja oraz zmniejszona liczba dojrzałych oligodendrocytów w ośrodkowym układzie nerwowym są głównymi cechami patologicznymi choroby.

Mutacja jest sprzężona z chromosomem X, co oznacza, że znajduje się na chromosomie X. Ponieważ samce mają genotyp XY, mogą być jedynie zdrowe lub chore. Samice, posiadające dwa chromosomy X, mogą być zdrowe, nosicielkami lub chore. Nosicielki nie wykazują objawów klinicznych, ale mogą przekazywać zmutowany allel swojemu potomstwu. Hodowla nosicielek nie jest zalecana. Test genetyczny pozwala jednoznacznie określić genotyp zwierzęcia i stanowi przydatne narzędzie dla hodowców w zapobieganiu niezamierzonemu rozmnażaniu chorych szczeniąt.

.

Reference:

Gutierrez-Quintana, R., Montague, P., Rupp, A., Leeb, T., Penderis, J., Byrne, N., Gonzalo-Nadal, V., August, B., Mullin, M., Barrie, J., Edgar, J.M., Duncan, I.D., McLaughlin, M. : A canine PLP1 missense variant differentiates oligodendrocyte maturation in connatal and classical Pelizaeus-Merzbacher disease. Proc Natl Acad Sci U S A 123:e2523008123, 2026. Pubmed reference: 41701830