Синдром лавандового жеребёнка (LFS)

Синдром лавандового жеребёнка — это наследственное неврологическое заболевание, поражающее преимущественно арабских лошадей. Для него характерно сочетание необычного осветления окраски шерсти и тяжёлых неврологических нарушений. Заболевание неизлечимо и всегда приводит к гибели жеребёнка или необходимости эвтаназии.

Поражённые жеребята рождаются со светлой окраской шерсти, которую описывают как лавандовую, светло-серую, оловянную или светло-рыжую. Одновременно у них наблюдаются тяжёлые неврологические симптомы, включая неспособность встать и сосать молоко, приступы, напоминающие столбняк, выраженное запрокидывание головы и шеи назад (опистотонус), ригидность или «гребущие» движения конечностями, а также непроизвольные движения глаз (нистагм). Эти симптомы могут напоминать другие заболевания новорождённых жеребят, например сепсис или неонатальную энцефалопатию. Однако характерная окраска шерсти является очень типичным признаком LFS.

Синдром вызывается мутацией c.4249del в гене MYO5A, который кодирует моторный белок миозин Va. Этот белок участвует как в транспорте содержащих пигмент меланосом, так и в переносе веществ внутри нервных клеток. Поэтому мутация одновременно приводит к нарушению распределения пигмента в шерсти и тяжёлому поражению нервной системы.

Мутация наследуется аутосомно-рецессивно. Это означает, что заболевание развивается только у животных, которые наследуют мутантный вариант от обоих родителей. Носители мутантного варианта клинически здоровы, но могут передавать мутацию своему потомству. При скрещивании двух гетерозиготных носителей теоретически 25 % потомства будут свободны от мутации, 50 % будут носителями, а 25 % унаследуют мутантный вариант от обоих родителей и будут поражены заболеванием.

Генетическое тестирование позволяет надёжно выявлять носителей мутации и предотвращать рождение поражённых жеребят посредством правильного планирования разведения.

.

Reference:

Brooks, SA., Gabreski, N., Miller, D., Brisbin, A., Brown, HE., Streeter, C., Mezey, J., Cook, D., Antczak, DF. : Whole-genome SNP association in the horse: identification of a deletion in myosin Va responsible for Lavender Foal Syndrome. PLoS Genet 6:e1000909, 2010. Pubmed reference: 20419149