Окулокутанный альбинизм IV типа у лхаса апсо, пекинеса, померанского шпица и метисов

Альбинизм — это врождённое нарушение пигментации, вызванное сниженной или полностью отсутствующей выработкой меланина. В случае окулокутанного альбинизма данное нарушение затрагивает как глаза, так и кожу и шерсть. У поражённых собак очень светлая, белая или кремовая шерсть, светло-голубые глаза, а также розовые нос и губы. Снижение количества пигмента заметно и в других структурах, например по краям век, в третьем веке, ресницах или внутри глаза, особенно в пигментном слое сетчатки и сосудистой оболочке.

Альбинизм обычно связан с такими осложнениями, как светобоязнь (повышенная чувствительность к свету), нарушения зрения, сниженная защита от ультрафиолетового излучения и развитие кожных или глазных опухолей.

Генетическая основа окулокутанного альбинизма IV типа у собак связана с геном SLC45A2. Этот ген содержит информацию, необходимую для синтеза белка, важного для правильной функции меланоцитов. У лхаса апсо, пекинесов, померанских шпицев и метисов данное состояние вызвано миссенс-мутацией c.1478G>A в гене SLC45A2.

Мутация наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что альбинизм развивается только у особей, унаследовавших мутантный ген от обоих родителей. Носители мутантного гена имеют нормальную пигментацию, однако могут передавать мутацию своему потомству. При скрещивании двух гетерозиготных особей теоретически 25% потомства будут полностью свободны от мутации, 50% будут носителями, а 25% унаследуют мутантный ген от обоих родителей и будут проявлять альбинотический фенотип.

Генетический тест позволяет точно определить генотип животного и является подходящим инструментом для заводчиков с целью предотвращения непреднамеренного разведения поражённых животных.

.

Ссылка:

Wijesena, H.R., Schmutz, S.M.: A missense mutation in SLC45A2 is associated with albinism in several small long-haired dog breeds. J Hered 106:285–288, 2015. PubMed reference: 25790827