Congenital Mirror Movement Disorder in Weimaraners

Описание:

Наследственность:

Мутация передается аутосомным наследованием. Для проявления заболевания достаточно, чтобы особь получила мутированный ген от одного из родителей.

Тестируемая мутация: c.643_644dup в гене EFNB3

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Литература:

Schwarz, C., Bartenschlager, F., Kershaw, O., Braun, J., Guevar, J., Jagannathan, V., Epplen, J.T., Reineking, W., Baumgärtner, W., Bhatia, K.P., Gruber, A.D., Leeb, T. : EFNB3 frameshift variant in Weimaraner dogs with a condition resembling a congenital mirror movement disorder. Mov Disord 40:1883-1891, 2025. Pubmed reference: 40401490