Muscular dystrophy, Duchenne type

Описание:

Наследственность: Х-сцепленное наследование

Тестируемая мутация: c.2668C>T в гене DMD

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

.

Литература:

Shrader, S.M., Jung, S., Denney, T.S., Smith, B.F. : Characterization of Australian Labradoodle dystrophinopathy. Neuromuscul Disord 28:927-937, 2018. Pubmed reference: 30286978