Muscular dystrophy, Duchenne type

Описание:

Наследственность: Х-сцепленное наследование

Тестируемая мутация: c.3084delG в гене DMD

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

.

Литература:

Jenkins, C.A., Forman, O.P. : Identification of a novel frameshift mutation in the DMD gene as the cause of muscular dystrophy in a Norfolk terrier dog. Canine Genet Epidemiol 2:7, 2015. Pubmed reference: 26401335