Dwarfism in Dalmatian

Описание:

Наследственность:

Мутация передается аутосомным наследованием. Для проявления заболевания достаточно, чтобы особь получила мутированный ген от одного из родителей.

Тестируемая мутация: c.1601T>G в гене PRKG2

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Литература:

Mäkeläinen, S., Ekman, S., Hytönen, M.K., Lohi, H., Kyöstilä, K., Simon, T., Andersson, G., Hedhammar, Å., Hansson, K., Bergström, T.F. : A nonsense mutation in the PRKG2 gene in dalmatian dogs with chondrodysplasia. PLoS One 20:e0322107, 2025. Pubmed reference: 41296694