Карликовость

Карликовость — это наследственное генетическое заболевание, встречающееся у фризских лошадей. Возникновению мутации, вероятно, способствовали небольшое количество особей-основателей, в целом небольшая численность популяции, низкое генетическое разнообразие и инбридинг в процессе формирования генофонда породы.

У поражённых лошадей наблюдается замедленный рост конечностей и рёбер, что приводит к развитию непропорциональной формы карликовости. Со временем вследствие ослабления или повреждения мышц и сухожилий, которые в норме обеспечивают поддержку сустава, развивается чрезмерное разгибание и опускание путового сустава. Степень расслабления путового сустава может быть различной и часто приводит к выраженным нарушениям движения. Чрезмерная слабость сухожилий, отвечающих за сгибание конечностей, усиливается с возрастом.

Из-за нарушения физиологического развития конечностей у поражённых лошадей наблюдается аномальная походка с необычно выраженной наружной ротацией в области скакательного и запястного суставов. Грудная клетка также имеет характерные изменения, приводящие к более широкой форме груди и сужению в области соединения хрящевой и костной частей рёбер. Размер головы сопоставим с размером головы здоровых лошадей. Спина удлинена, а ноги непропорционально короткие. Перечисленные дефекты приводят к неправильному развитию и слабости мышц.

Карликовость является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием, вызванным мутацией в гене B4GALT7 (g.3772591C>T). Мутация приводит к снижению экспрессии гена и, как следствие, оказывает негативное влияние на развитие костей. Заболевание развивается у особей, которые наследуют мутантный вариант от обоих родителей. Такие животные обозначаются как P/P (положительный/положительный). Носители мутантного варианта, обозначаемые как N/P (отрицательный/положительный), наследуют мутацию только от одного из родителей и не имеют клинических признаков заболевания. Однако они могут передавать мутацию своему потомству.

При скрещивании двух гетерозиготных носителей (N/P) теоретически 25 % потомства будут свободны от мутации, 50 % будут носителями, а 25 % унаследуют мутантный вариант от обоих родителей и будут поражены карликовостью. При скрещивании здоровой особи (N/N) с носителем (N/P) теоретически 50 % потомства будут носителями и 50 % будут свободны от мутации. При скрещивании носителя (N/P) с поражённой особью (P/P) теоретически 50 % потомства будут поражены заболеванием и 50 % будут носителями.

.

Литература:
Leegwater, P.A., Vos-Loohuis, M., Ducro, B.J. et al. “Dwarfism with joint laxity in Friesian horses is associated with a splice site mutation in B4GALT7.” BMC Genomics 17, 839 (2016).
Orr, N., Back, W., Gu, J., Leegwater, P., Govindarajan, P., Conroy, J., Ducro, B., Van Arendonk, J.A.M., MacHugh, D.E., Ennis, S., Hill, E.W. and Brama, P.A.J. (2010). “Genome-wide SNP association–based localization of a dwarfism gene in Friesian dwarf horses.” Animal Genetics 41: 2–7.