Синдром иммунодефицита жеребят (FIS)

Синдром иммунодефицита жеребят (FIS) — наследственное заболевание, поражающее близкородственные породы, такие как феллский пони, дейлсский пони и их помеси, например Gypsy Cob/Tinker. Популяции этих пород в прошлом веке прошли через значительное генетическое «бутылочное горлышко» (bottleneck). Небольшая численность животных, низкое генетическое разнообразие и инбридинг способствовали возникновению вредной мутации, вызывающей FIS.

После рождения жеребята выглядят здоровыми и не имеют признаков заболевания. Первые симптомы появляются в возрасте от 2 до 6 недель. Заболевание характеризуется значительно сниженным количеством B-лимфоцитов и эритроцитов, а также низкой концентрацией иммуноглобулинов. Поэтому у жеребят недостаточно эффективной адаптивной иммунной защиты против бактериальных, вирусных и паразитарных инфекций.

Вызванный иммунодефицит постепенно усугубляется по мере снижения уровня иммуноглобулинов, получаемых с материнским молоком. Снижение уровня материнских антител совпадает по времени с периодом появления первых симптомов. Постепенно развивается прогрессирующая анемия, а поражённые животные страдают от слабости, одышки, кашля, диареи и выделений из носа. Рост замедлен, наблюдаются отсутствие аппетита и часто неспособность сосать молоко. Заболевание является смертельным. Жеребёнок погибает или должен быть подвергнут эвтаназии в возрасте 1–3 месяцев.

Причиной заболевания является мутация в гене SLC5A3 (g.31894278C>T). Мутация изменяет активность гена SLC5A3 и может приводить к частичной потере его функции, что отрицательно влияет на развитие B-лимфоцитов и эритроцитов.

Синдром иммунодефицита жеребят (FIS) является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием. Заболевание проявляется у животных, которые наследуют мутированный ген от обоих родителей. Такие животные обозначаются как P/P (positive/positive — положительный/положительный). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (negative/positive — отрицательный/положительный), наследуют мутированный ген только от одного из родителей и не имеют клинических признаков заболевания. Однако они могут передавать вызывающую заболевание мутацию своему потомству.

При скрещивании двух гетерозиготных носителей (N/P) теоретически 25 % потомства будут здоровыми, 50 % будут носителями, а 25 % унаследуют мутированный ген от обоих родителей и будут поражены FIS. При скрещивании здорового животного (N/N) с носителем (N/P) теоретически 50 % потомства будут носителями и 50 % — здоровыми животными. При скрещивании носителя (N/P) с больным животным (P/P) теоретически 50 % потомства будут больными и 50 % — носителями.

Fox‐Clipsham, L.; Swinburne, J. E.; Papoula‐Pereira, R. I.; Blunden, A. S.; Malalana, F.; Knottenbelt, D. C.; Carter, S. D. Immunodeficiency/Anaemia Syndrome in a Dales Pony. Veterinary Record 2009, 165 (10), 289–290. https://doi.org/10.1136/vr.165.10.289.

Fox-Clipsham LY, Carter SD, Goodhead I, Hall N, Knottenbelt DC, et al. (2011) Identification of a Mutation Associated with Fatal Foal Immunodeficiency Syndrome in the Fell and Dales Pony. PLoS Genet 7(7): e1002133. doi:10.1371/journal.pgen.1002133