Polyglucosan body myopathy in Basset Hound

Описание:

Наследственность:

Мутация передается аутосомным наследованием. Для проявления заболевания достаточно, чтобы особь получила мутированный ген от одного из родителей.

Тестируемая мутация: c.1044+1G>T в гене RBCK1

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Литература:

Blake, J.M., Miller, A.D., Marr, J.L., Ekenstedt, K.J. : Identification of a novel RBCK1 splice site donor variant in Basset Hounds with glycogen storage disease myopathy. Mol Genet Metab 146:S1096-7192(25)00223-9:109232, 2025. Pubmed reference: 40939526