Гипертрофическая кардиомиопатия для Рэгдолл

Описание:

Гипертрофическая кардиомиопатия (Hypertrophic Сardiomyopathy, HCM) – заболевание сердца, характеризующееся утолщением (гипертрофией) папиллярных мышц и стенок преимущественно левого желудочка. Следствием гипертрофии стенок становится уменьшение диастолического объёма желудочка, что приводит к нарушению сократительной способности сердца. HCM является одной из самых распространенных сердечных заболеваний, приводящих внезапной смерти среди кошек молодого возраста, и в большинстве случаев имеет наследственную природу.
HCM – это породоспецифичное заболевание, распространенное среди таких пород, как мейн кун, рэгдолл, скоттиш-фолд, оцикет,британская, американская короткошерстная, бенгальская кошки В настоящее время для мейн-кунов и рэгдоллов доступен ДНК-тест. Важно отметить, что мутации HCMдля этих пород имеют независимое происхождение, хотя в обоих случаях выявлено нарушение одного и того же гена – MYBPC3 (myosin binding proteinC). Продуктом гена MYBPC3 служит миозин-связывающий белок, неправильное функционирование которого, возникшее вследствие мутаций, приводит к дезорганизации саркомеров, и сильно ассоциировано с развитием HCM.
Для HCM описан аутосомно-доминантный характер наследования, что означает, что наличие даже одного мутантного аллеля может оказаться достаточным для развития заболевания.
Кошка, страдающая HCM, может вести активный образ жизни вплоть до необратимых изменений сердечной мышцы. Поэтому с HCM связан высокий риск внезапной смерти и таких заболеваний, как сердечная недостаточность и артериальная тромбоэмболия. Основными признаками HCM являются затруднённое дыхание, обмороки, апатия и вялость животного, учащенное сердцебиение, на поздних сроках заболевания – скопление жидкости в грудной и брюшной полостях, отёк лёгких. Также может наблюдаться паралич задних конечностей из-за закупорки артерий тромбом.
Гипертрофия сердечных стенок может быть вызвана наличием другого заболевания – артериальной гипертензии (повышенное давление). В таком случае говорят о ненаследственной вторичной HCM.
С помощью метода эхокардиографии (ЭХО КГ) гипертрофию стенок желудочка можно диагностировать с первого года жизни, тогда как признаки заболевания у мейн кунов могут появиться в возрасте от 4 до 9 лет (в среднем в 4-6 лет). Для рэгдоллов показано более раннее развитие HCM, в среднем уже с пятнадцати месяцев. HCM также можно выявить методами аускультации, рентгенографии грудной клетки, ЭКГ, методом мониторинга кровяного давления, а также методом допплерографии.
Лечение HCM у кошек медикаментозное и напрямую зависит от своевременности диагностики. В основном используются АПФ блокаторы и селективные бета 1-адреноблокаторы. При развитии тромбоэмболии дополнительно включают антиагреганты, на поздних сроках заболевания для снятия отёков назначают диуретики.

Наследственность:

Доминантная наследственность с неполным проникновением

Тестируемая мутация:  C >T в гене MYBPC3

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Литература:

K.M. Meurs, et al.: A cardiac myosin binding protein C mutation in the Maine coon cat with familial hypertrophic cardiomyopathy, Hum. Mol. Genet. 14 (2005) 3587-3593.

K. M. Meurs, et al.: A substitution in the myosin binding protein C gene in ragdoll hypertrophic cardiomyopathy, Genomics 90 (2007) 261-264

Longeri M, Ferrari P, Knafelz P, Mezzelani A, Marabotti A, Milanesi L, Pertica G, Polli M, Brambilla PG, Kittleson M, Lyons LA, Porciello F.: Myosin-binding protein C DNA variants in domestic cats (A31P, A74T, R820W) and their association with hypertrophic cardiomyopathy. J Vet Intern Med. 2013 Mar-Apr;27(2):275-85.