Наследственная региональная дермальная астения лошадей (HERDA)

HERDA (Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia) — это наследственное заболевание соединительной ткани, поражающее преимущественно лошадей породы Quarter Horse и родственные породы. Заболевание также известно как дермальная астения или гиперэластичность кожи и характеризуется чрезвычайно хрупкой, тонкой и легко травмируемой кожей. В результате нарушения образования коллагена даже незначительная механическая травма может приводить к обширным разрывам кожи, что значительно снижает качество жизни поражённых лошадей.

Симптомы обычно начинают проявляться у молодых лошадей после начала тренинга, когда кожа подвергается повышенной механической нагрузке. Кожа становится тонкой, хрупкой и легко рвётся. Раны заживают медленно, часто образуются выраженные рубцы, а повторные травмы могут приводить к хроническим кожным проблемам. Из-за болезненности и неблагоприятного прогноза поражённых лошадей часто выводят из спорта и разведения.

HERDA вызывается мутацией c.115G>A в гене PPIB, который кодирует белок циклофилин B. Этот белок участвует в правильном сворачивании и созревании коллагена — основного структурного белка соединительной ткани. Мутация нарушает образование полноценных коллагеновых волокон, что приводит к снижению прочности и устойчивости кожи.

Мутация наследуется аутосомно-рецессивно. Это означает, что заболевание развивается только у животных, которые наследуют мутантный вариант от обоих родителей. Носители мутации клинически здоровы, но могут передавать мутацию своему потомству. При скрещивании двух гетерозиготных носителей теоретически 25 % потомства будут свободны от мутации, 50 % будут носителями, а 25 % унаследуют мутантный вариант от обоих родителей и будут поражены заболеванием.

Генетическое тестирование позволяет надёжно выявлять носителей мутации и предотвращать рождение поражённых жеребят посредством правильного планирования разведения.