Hyperekplexia in Miniature Australian Shepherd

Описание:

Наследственность:

Мутация передается аутосомным наследованием. Для проявления заболевания достаточно, чтобы особь получила мутированный ген от одного из родителей.

Тестируемая мутация: в гене GLRA1

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Литература:

Heinonen, T., Flegel, T., Müller, H., Kehl, A., Hundi, S., Matiasek, K., Fischer, A., Donner, J., Forman, O.P., Lohi, H., Hytönen, M.K. : A loss-of-function variant in canine GLRA1 associates with a neurological disorder resembling human hyperekplexia. Hum Genet 142:1221-1230, 2023. Pubmed reference: 37222814