Кишечная мальабсорбция кобаламина – Бордер колли

Описание:

Наследственная невропатия нарушение резорпции витамина В 12

Наследственность:

Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.

Тестируемая мутация: c.8392delC в гене CUBN

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Общая информация о генетическом тесте:

Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.

С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:

• P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“

• N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится

• N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“

Результаты спаривания особей с различными генотипами:

Все потомки являются носителями мутации

.

Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.

.

Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.

.

Литература:

Fyfe, J.C., Hemker, S.L., Venta, P.J., Fitzgerald, C.A., Outerbridge, C.A., Myers, S.L., Giger, U. : An exon 53 frameshift mutation in CUBN abrogates cubam function and causes Imerslund-Gräsbeck syndrome in dogs. Mol Genet Metab :, 2013. Pubmed reference: 23746554. DOI: 10.1016/j.ymgme.2013.05.006.

Lutz, S., Sewell, A.C., Reusch, C.E., Kook, P.H. : Clinical and laboratory findings in border collies with presumed hereditary juvenile cobalamin deficiency. J Am Anim Hosp Assoc 49:197-203, 2013. Pubmed reference: 23535754. DOI: 10.5326/JAAHA-MS-5867.

Owczarek-Lipska, M., Jagannathan, V., Drögemüller, C., Lutz, S., Glanemann, B., Leeb, T., Kook, P.H. : A Frameshift Mutation in the Cubilin Gene (CUBN) in Border Collies with Imerslund-Gräsbeck Syndrome (Selective Cobalamin Malabsorption). PLoS One 8:e61144, 2013. Pubmed reference: 23613799. DOI: 10.1371/journal.pone.0061144.

He, Q., Fyfe, JC., Schaffer, AA., Kilkenney, A., Werner, P., Kirkness, EF., Henthorn, PS. : Canine Imerslund-Grasbeck syndrome maps to a region orthologous to HSA14q. Mamm Genome 14:758-64, 2003. Pubmed reference: 14722725. DOI: 10.1007/s00335-003-2280-1.

Fyfe, J.C., Giger, U., Hall, C.A., Jezyk, P.F., Klumpp, S.A., Levine, J.S., Patterson, D.F. :Inherited Selective Intestinal Cobalamin Malabsorption and Cobalamin Deficiency in Dogs Pediatric Research 29:24-31, 1991. Pubmed reference: 1848001.

Fyfe, J.C., Ramanujam, K.S., Ramaswamy, K., Patterson, D.F., Seetharam, B. : Defective Brush-Border Expression of Intrinsic Factor- Cobalamin Receptor in Canine Inherited Intestinal Cobalamin Malabsorption Journal of Biological Chemistry 266:4489-4494, 1991. Pubmed reference: 1999430.