Incontinentia pigmenti (IP)

Incontinentia pigmenti (IP) относится к гетерогенной группе эктодермальных дисплазий, вызывающих аномалии структур эктодермального происхождения. Это наследственное заболевание, сцепленное с X-хромосомой и имеющее доминантный тип наследования, которое проявляется изменениями кожи, шерсти, зубов, глаз и копыт. Клинические признаки наблюдаются только у гетерозиготных кобыл (X^IP/X). Жеребята-самцы (X^IP/Y) погибают на стадии эмбрионального развития в матке, что приводит к самопроизвольному аборту.

Первые симптомы могут наблюдаться вскоре после рождения, когда у поражённых кобыл постепенно развиваются кожные изменения. Возникают зудящие воспалительные поражения кожи. У поражённых кобыл наблюдается характерная полосатая окраска шерсти, напоминающая рисунок brindle. На коже часто присутствуют участки без шерсти и участки гиперпигментации. Грива и хвост обычно имеют очень редкое оволосение.

Incontinentia pigmenti вызывается мутацией в гене IKBKG (g.126898409C>T). Заболевание может встречаться у лошадей породы Quarter Horse и родственных пород.

Возможные генотипы:

• X/X — здоровая кобыла без генетической мутации в гене IKBKG; не передаёт заболевание своему потомству.
• X/X^IP — поражённая кобыла, несущая генетическую мутацию в гене IKBKG; может передавать мутацию потомству. Вероятность передачи генетической мутации составляет 50%; вероятность рождения поражённой кобылки (X/X^IP) составляет 25%.

.

Литература:
Towers, Rachel E., et al. “A nonsense mutation in the IKBKG gene in mares with incontinentia pigmenti.” PLoS One 8.12 (2013): e81625.