Буллёзный эпидермолиз, юнкционный тип (JEB)

Юнкционный буллёзный эпидермолиз (JEB) — тяжёлое наследственное заболевание, характеризующееся чрезвычайной хрупкостью кожи и слизистых оболочек. Заболевание может проявиться уже при рождении или вскоре после него образованием пузырей, обширных ссадин и открытых ран даже при минимальном механическом воздействии. Типично поражаются губы, слизистая оболочка ротовой полости, нижние части конечностей и венечный край копыта. Повреждённые участки впоследствии могут подвергаться вторичной инфекции. Поражения в ротовой полости могут препятствовать нормальному сосанию у жеребёнка, и поражённые жеребята могут погибнуть вскоре после рождения. Заболевание описано преимущественно у некоторых пород тяжеловозных лошадей, например у бельгийской тяжеловозной, бретонской и породы Comtois.

JEB вызывается мутацией c.1372dup в гене LAMC2, кодирующем гамма-2-цепь ламинина. Ламинин является важным компонентом структур, обеспечивающих прочное соединение поверхностных эпителиальных клеток с подлежащей тканью кожи и слизистых оболочек. Мутация нарушает это соединение, поэтому отдельные слои ткани легко отделяются друг от друга даже при минимальной механической нагрузке, в результате чего образуются пузыри, эрозии и открытые раны.

Мутация наследуется аутосомно-рецессивно. Это означает, что заболевание развивается только у особей, унаследовавших мутированный ген от обоих родителей. Носители мутированного гена клинически здоровы, однако передают мутацию своему потомству. При скрещивании двух гетерозиготных особей теоретически 25 % потомства будут полностью здоровыми, 50 % будут носителями, а 25 % унаследуют мутированный ген от обоих родителей и, следовательно, будут поражены этим заболеванием.

Генетическое тестирование позволяет надёжно выявлять носителей мутации и предотвращать рождение поражённых жеребят посредством соответствующего планирования разведения.

.

Литература:

Spirito, F., Charlesworth, A., Linder, K., Ortonne, JP., Baird, J., Meneguzzi, G.: Animal models for skin blistering conditions: absence of laminin 5 causes hereditary junctional mechanobullous disease in the Belgian horse. J Invest Dermatol 119:684–91, 2002. PubMed reference: 12230513