Leukodystrophy in Schnauzer

Описание:

Наследственность:

Мутация передается аутосомным наследованием. Для проявления заболевания достаточно, чтобы особь получила мутированный ген от одного из родителей.

Тестируемая мутация: c.371G>A в гене TSEN54

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Литература:

Störk, T., Nessler, J., Anderegg, L., Hünerfauth, E., Schmutz, I., Jagannathan, V., Kyöstilä, K., Lohi, H., Baumgärtner, W., Tipold, A., Leeb, T. : TSEN54 missense variant in Standard Schnauzers with leukodystrophy. PLoS Genet 15:e1008411, 2019. Pubmed reference: 31584937