Локус C

Локус C является очень интересным локусом, влияющим на окончательную окраску у многих пород лошадей. В сочетании с аллелями локуса E и локуса A он формирует несколько различных фенотипов. У лошадей выделяют три основные масти – гнедую (bay), рыжую (chestnut) и вороную (black). Остальные масти и их различные варианты в большинстве случаев являются результатом осветления основной масти. Под воздействием аллелей локуса C происходит уменьшение количества пигмента и образование различных вариантов окраски. Всего в локусе C на сегодняшний день выявлено 4 аллеля, которые преобразуют основные масти в широкий спектр светлых оттенков.

.

1. Аллель C^Cr (cream dilution)

Первым исторически картированным аллелем локуса C является аллель C^Cr (cream dilution). Выявленная замещающая мутация в экзоне 2 гена MATP/SLC45A2 (g.31690653G>A) отвечает за осветление основной масти. Тип наследования неполностью доминантный – чем больше копий аллеля, тем более выражен соответствующий фенотип.

При наследовании только одной копии аллеля C^Cr происходит изменение окраски на жёлтую или золотистую. Воздействию подвергается только красный пигмент (феомеланин), тогда как чёрный пигмент (эумеланин) остаётся без изменений. При генотипе, содержащем две копии аллеля C^Cr, изменяются оба типа пигмента. Красный пигмент полностью осветляется, а воздействию разбавления подвергается также чёрный пигмент. Кроме того, происходит изменение цвета глаз на голубой и осветление кожи вплоть до розового цвета.

Для наглядности типы окраски, возникающие при различной степени разбавления пигмента (на основании выявленного генотипа), представлены в следующей таблице.

.

2. Аллель C^prl (pearl)

Вторым аллелем локуса C, влияющим на разбавление основной масти, является аллель C^prl (pearl). Замещающая мутация расположена в экзоне 4 гена MATP/SLC45A2 (g.31709690G>A). Получившийся фенотип наследуется аутосомно-рецессивно – для проявления фенотипа pearl животное должно унаследовать от родителей две копии аллеля C^prl.

Получающаяся окраска очень похожа на оттенки, возникающие под воздействием аллеля CH (champagne) и при гетерозиготном генотипе аллеля C^Cr. Влияние также может оказывать аллель G (greying). Фенотипические проявления этих аллелей часто практически невозможно различить визуально. Единственный способ определить, какой именно аллель отвечает за итоговый фенотип, – генетическое тестирование.

Особым явлением являются также сложные гетерозиготы аллелей C^Cr и C^prl (pseudo-double cream). Такие особи имеют очень светлую, вплоть до розовой, кожу и светлую окраску шерсти. Глаза обычно голубые или зелёные. У чистопородных испанских лошадей таких животных называют cream pearl.

Вероятно, значительная часть лошадей, обозначаемых как cremello, perlino и smoky cream, также может иметь в генотипе аллель C^prl.

К породам, у которых встречается аллель C^prl, относятся: иберийская лошадь, испанская лошадь, лузитано, Quarter Horse и Paint Horse. У лошадей пород Paint Horse и Quarter Horse животные с генотипом C^prl/C^prl известны как «Barlink factor».

На рисунке a) показано проявление окраски, обусловленное генотипом C^prl/C^prl при разбавлении исходной чёрной масти. Итоговый генотип лошади: EE/Ee; A/a/Aa; Gg/Gg; C^prl/C^prl.

На рисунке b) разбавляется исходная гнедая масть, а итоговый генотип лошади: EE/Ee; AA/Aa; Gg/Gg; C^Cr/C^prl.

.

3. Аллель C^sno (snowdrop)

Третьим выявленным аллелем является аллель C^sno (snowdrop). Он находится в экзоне 1 гена MATP/SLC45A2 (g.31688649G>A). Тип наследования аутосомно-рецессивный. Для проявления эффекта аллеля snowdrop в фенотипе потомок должен унаследовать от родителей две копии этого аллеля (C^sno/C^sno).

Мутация, вызывающая разбавление окраски, была выявлена у породы Traditional Gypsy Cob.

.

4. Аллель C^sun (sunshine) – лаборатория Genomia не предлагает тестирование этого аллеля

На сегодняшний день последним выявленным аллелем локуса C, влияющим на разбавление основной масти, является аллель C^sun. Этот аллель был выявлен у помеси Standardbred × Tennessee Walking Horse.

.

Palomino

.

Buckskin

.

Smoky black

.

Cremello

.

Perlino

.

Smoky cream

.

Литература

Bisbee, Danielle, et al. "Identification of a novel missense variant in SLC45A2 associated with dilute snowdrop phenotype in Gypsy horses." bioRxiv (2019): 851246.

Holl, H.M., Pflug, K.M., Yates, K.M., Hoefs-Martin, K., Shepard, C., Cook, D.G., Lafayette, C. and Brooks, S.A. (2019), A candidate gene approach identifies variants in SLC45A2 that explain dilute phenotypes, pearl and sunshine, in compound heterozygote horses. Anim Genet, 50: 271-274. https://doi.org/10.1111/age.12790

Mariat, Denis, Sead Taourit, and Gérard Guérin. "A mutation in the MATP gene causes the cream coat colour in the horse." Genetics Selection Evolution 35.1 (2003): 119-133.

Sevane, N., C. R. Sanz, and S. Dunner. "Explicit evidence for a missense mutation in exon 4 of SLC45A2 gene causing the pearl coat dilution in horses." Animal Genetics 50.3 (2019): 275-278.