Локус E (фактор рыжей масти)

Локус E является одним из основных локусов, определяющих масть лошади. Единственным вышестоящим по отношению к нему является локус A, который определяет окончательное распределение чёрного пигмента. Если лошадь несёт доминантный аллель E (генотип E/E, E/e или E/ea) гена MC1R, вследствие высокого уровня тирозиназы (фермента, участвующего в синтезе меланинов) происходит образование эумеланина (чёрного пигмента). Фенотипически лошадь имеет чёрную масть (вороная). Условием полностью чёрной окраски тела является одновременное наличие генотипа a/a. При наличии аллелей A (чёрная окраска гривы, хвоста и нижних частей конечностей) и At (осветление чёрной окраски до тёмно-коричневой) происходит изменение фенотипа.

В случае наличия мутации в гене MC1R, препятствующей экспрессии эумеланина, лошадь может иметь генотип e/e или ea/ea. Эта мутация позволяет образовываться феомеланину — пигменту, обусловливающему рыжую масть. В целом можно сказать, что генотипы E/E, E/e или E/ea ответственны за чёрную, тёмно-коричневую или коричневую масть. Генотипы e/e или ea/ea, напротив, обусловливают широкий спектр оттенков рыжей масти — от тёмного до светлого рыжего. Рыжая масть также проявляется при сочетании генотипа e/e или ea/ea с генотипом a/a.

Известны две мутации в гене MC1R, приводящие к образованию красного пигмента (феомеланина). У большинства пород лошадей наиболее распространённой является мутация c.248 C>T (аллель e). У бельгийской тяжеловозной породы имеется собственная специфическая мутация c.250G>A (аллель ea). Тест включает анализ обоих указанных генетических вариантов.

Тип наследования рыжей масти — аутосомно-рецессивный. Таким образом, рыжая масть проявляется у особей, получивших мутантный ген от обоих родителей. Такие особи обозначаются как e/e или ea/ea. Носители мутантного гена, обозначаемые как E/e или E/ea, имеют мутантный ген только от одного из родителей. Они могут передавать мутацию своему потомству, однако фенотипически она на них не влияет.

.

Литература:

Marklund, L., Moller, M.J., Sandberg, K. et al. A missense mutation in the gene for melanocyte-stimulating hormone receptor (MCIR) is associated with the chestnut coat color in horses. Mammalian Genome 7, 895–899 (1996). https://doi.org/10.1007/s003359900264

Wagner HJ, Reissmann M. New polymorphism detected in the horse MC1R gene. Anim Genet. 2000 Aug;31(4):289-90. doi: 10.1046/j.1365-2052.2000.00655.x. PMID: 11086549.