Локус E у морских свинок

Локус E (Extension) является одним из ключевых генетических участков, влияющих на окраску шерсти морских свинок. Экспрессия локуса E определяется геном MC1R, кодирующим рецептор меланокортина 1 (MC1R). Этот рецептор играет важную роль в регуляции синтеза двух основных типов пигмента в меланоцитах — эумеланина (чёрный или коричневый пигмент) и феомеланина (красный до жёлтого пигмент). Более высокая активность рецептора MC1R способствует выработке тёмного эумеланина, тогда как более низкая активность приводит к синтезу светлого феомеланина.

В локусе E у морских свинок существует несколько аллелей, образующих так называемую аллельную серию с определённой иерархией доминирования. Наличие более доминантного аллеля может подавлять проявление более рецессивного. Эта иерархия важна как при интерпретации генетических тестов, так и при планировании разведения. В практике разведения наибольшее значение имеют аллели E, ep и рецессивные аллели типа e (например, e2 и e4), при этом их соотношение доминирования можно выразить следующим образом:

E > ep > e

Аллель E является наиболее доминантной и представляет собой «дикий тип» (без мутации). Наличие хотя бы одного аллеля E позволяет синтезировать тёмный пигмент (эумеланин).

Другим важным вариантом является аллель ep, часто связанный с типичным трёхцветным окрасом. Особи с генотипом ep/ep могут демонстрировать чередование продукции эумеланина и феомеланина в разных участках шерсти, что фенотипически проявляется как сочетание тёмных и красных участков. При одновременном наличии гена пятнистости (например, локус S) формируется характерный чёрно–красно–белый трёхцветный окрас, который заводчики называют tricolor.

Напротив, аллели e2 и e4 относятся к рецессивным вариантам данного локуса. Если морская свинка гомозиготна по одному из этих аллелей (e2/e2 или e4/e4), функция рецептора MC1R значительно снижена. В результате тёмный эумеланин не образуется, и шерсть содержит только светлый феомеланин. Фенотипически это проявляется красным или жёлтым окрасом. Эти варианты обусловлены мутацией c.749T>C в гене MC1R (в случае аллеля e2) или крупной делеции, удаляющей значительную часть кодирующей последовательности этого гена («делеция 2760 п.н., включающая всю кодирующую область MC1R» — в случае аллеля e4).

Обе мутации наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что они проявляются только у особей, унаследовавших мутированный ген от обоих родителей. Носители (гетерозиготы) имеют одну функциональную копию гена, что позволяет синтезировать тёмный пигмент, но могут передавать мутацию потомству. Рецессивные гомозиготы не вырабатывают тёмный пигмент и имеют светлый окрас. При скрещивании двух гетерозигот теоретически 25% потомства будет свободно от мутации, 50% будут носителями, а 25% унаследуют мутированный ген от обоих родителей.

Генетический тест позволяет точно определить генотип животного и предоставляет ценную информацию, особенно при планировании разведения и более глубоком понимании генетических механизмов, влияющих на окраску шерсти морских свинок.

.

Reference:

Vidal, O. : Deleterious mutations of MC1R in guinea pig. Anim Genet 49:498-499, 2018. Pubmed reference: 30101449