Macchiato (splashed white)

Окрас Macchiato впервые был описан у лошадей породы фрайбергер в 2008 году. Первый зарегистрированный жеребёнок родился с необычным фенотипом окраса. По сравнению со стандартом породы у жеребёнка были белые пятна на шерсти, широкая белая проточина на голове, белые ноги и живот, а также голубые глаза. Через некоторое время было установлено, что жеребёнок страдал глухотой.

Белые пятна формируются во время эмбрионального развития. Меланобласты происходят из клеток нервного гребня и далее дифференцируются в зрелые пигментные клетки – меланоциты. Нарушения развития меланоцитов приводят к возникновению белых пятен. Причины возникновения фенотипа splashed white могут быть двух типов. Меланоциты могут иметь проблемы с выработкой пигмента, либо во время их миграции в ходе эмбрионального развития может происходить частичная или полная потеря клеток-предшественников меланоцитов. Помимо пигментации шерсти, меланоциты также играют ключевую роль в нормальном функционировании слуха. Отсутствие меланоцитов в сосудистой структуре внутреннего уха (stria vascularis) приводит к дегенерации сосудистой сети. В результате повреждения погибают рецепторные клетки, которые в нормальном состоянии служат для восприятия акустических импульсов. Таким образом, с splashed white, помимо изменения фенотипа и гетерохромной радужки, также связан риск сенсоневральной глухоты. Исследования выявили мутацию de novo в гене MITF (g.21564980T>C). Жеребец, у которого была обнаружена мутация, был кастрирован, и потомство от него неизвестно.

.

References:

Blatter, M., et al. "Klinische und genetische Befunde bei einem männlichen Freiberger mit der neuen Fellfarbe Macchiato." Schweizer Archiv für Tierheilkunde 155.4 (2013): 229-232.

Hauswirth, R.; Haase, B.; Blatter, M.; Brooks, S. A.; Burger, D.; Drögemüller, C.; Gerber, V.; Henke, D.; Janda, J.; Jude, R.; Magdesian, K. G.; Matthews, J. M.; Poncet, P.-A.; Svansson, V.; Tozaki, T.; Wilkinson-White, L.; Penedo, M. C. T.; Rieder, S.; Leeb, T. Mutations in MITF and PAX3 Cause “Splashed White” and Other White Spotting Phenotypes in Horses. PLoS Genetics 2012, 8 (4), e1002653. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1002653.