Врожденная миотония у пони породы Нью-Форест

Врожденная миотония (myotonia congenita) — наследственное заболевание мышц, характеризующееся замедленным расслаблением мышц после их сокращения или механического раздражения. У лошадей эта форма миотонии была описана у пони породы Нью-Форест. Причиной является нарушение функции хлоридных каналов в мышечных клетках, приводящее к повышенной возбудимости мышечных волокон и их длительному сокращению. Основным проявлением заболевания является выраженная мышечная скованность и замедленное расслабление мышц после сокращения. Проблемы особенно заметны при вставании и укладывании. Временно может также наблюдаться выдвижение третьего века, вызванное втягиванием глазного яблока.

Врожденная миотония связана с мутацией c.1775A>C в гене CLCN1, кодирующем хлоридный канал скелетных мышц. Этот канал играет важную роль в поддержании электрической стабильности мембраны мышечных клеток и их нормальном расслаблении после сокращения.

Мутация наследуется аутосомно-рецессивно. Это означает, что заболевание развивается только у особей, унаследовавших мутированный ген от обоих родителей. Носители мутированного гена клинически здоровы, однако передают мутацию своему потомству. При скрещивании двух гетерозиготных особей теоретически 25 % потомства будут полностью здоровыми, 50 % будут носителями, а 25 % унаследуют мутированный ген от обоих родителей и, следовательно, будут поражены этим заболеванием.

Генетическое тестирование позволяет надежно выявлять носителей мутации и предотвращать рождение пораженных жеребят посредством соответствующего планирования разведения.

.

Литература:

Wijnberg, I.D., Owczarek-Lipska, M., Sacchetto, R., Mascarello, F., Pascoli, F., Grünberg, W., van der Kolk, J.H., Drögemüller, C.: A missense mutation in the skeletal muscle chloride channel 1 (CLCN1) as candidate causal mutation for congenital myotonia in a New Forest pony. Neuromuscular Disorders 22:361–7, 2012. PubMed reference: 22197188