Дефицит пируваткиназы у карликовых шнауцеров

Дефицит пируваткиназы вызывает наследственное гемолитическое заболевание, которое встречается не только у собак, но и у людей и кошек.

Пируваткиназа (PK) является ключевым ферментом анаэробного гликолиза. Дефицит этого фермента приводит к недостаточной продукции АТФ, что вызывает лизис эритроцитов или их преждевременное разрушение в селезёнке. Повышенное разрушение эритроцитов клинически проявляется анемией. Продолжительность жизни эритроцитов у собак составляет примерно один месяц; при дефиците PK она сокращается до нескольких дней. Сопутствующие признаки включают общую слабость, учащённое сердцебиение, бледные слизистые оболочки, нарушения функции печени, гепатомегалию, спленомегалию, непереносимость нагрузок и потерю массы тела.

Первые клинические признаки появляются уже у молодых собак. Гетерозиготные собаки (носители мутации) обычно бессимптомны, несмотря на примерно половинную активность пируваткиназы.

Причинной мутацией у карликовых шнауцеров является c.975G>T в гене PKLR, кодирующем пируваткиназу. Мутация наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что заболевание развивается только у особей, унаследовавших мутантный ген от обоих родителей; такие особи обозначаются как P/P (положительный/положительный). Носители (N/P) клинически здоровы, но могут передавать заболевание потомству. При скрещивании двух гетерозигот (N/P) теоретически 25% потомства будет здоровым, 50% носителями и 25% больными (P/P).

Поскольку клинические признаки могут быть легко спутаны с другими метаболическими нарушениями, генетическое тестирование является эффективным методом постановки точного диагноза дефицита пируваткиназы.

.

Reference:

Ma, T.Y., Kuo, C.J., Liu, P.C. : From mutation to manifestation: Evaluation of a PKLR gene truncation caused by exon skipping in a Schnauzer terrier. Animals (Basel) 15:3634, 2025. Pubmed reference: 41463922