Полидактилия

Полидактилия — врождённая аномалия развития, характеризующаяся увеличенным количеством пальцев (чаще на передних конечностях) и изменением их формы. Она возникает вследствие нарушения регуляции гена развития Sonic Hedgehog (SHH). Причиной являются мутации в регуляторной последовательности ZRS, контролирующей экспрессию гена SHH в процессе формирования зачатков конечностей. Как правило, полидактилия не вызывает серьёзных проблем со здоровьем, однако свободно прикреплённые дополнительные пальцы рекомендуется удалять хирургическим путём из-за повышенного риска травмирования.

В регуляторной области ZRS гена LMBR1 описано несколько мутаций, связанных с развитием полидактилии. У кошек породы мейн-кун выявлена мутация g.169532844T>C (PdHw/Hemingway), тогда как у других пород кошек описаны мутации g.169532842T>A (PdUK1) и g.169533066C>G (PdUK2).

Данный тест выявляет все три перечисленные мутации. Однако исследование, опубликованное в 2020 году на кошках породы мейн-кун, показало, что значительная часть животных с полидактилией не является носителями ни одной из этих трёх мутаций. Авторы также проанализировали другие известные регуляторные области, участвующие в развитии конечностей, однако не обнаружили дополнительных причинных вариантов. Эти результаты свидетельствуют о том, что полидактилия у кошек является генетически гетерогенным признаком и что в её развитии могут участвовать и другие, пока ещё не идентифицированные генетические варианты.

Таким образом, отрицательный результат теста не исключает генетически обусловленную полидактилию. Он лишь означает, что у исследуемого животного не были обнаружены три известные на сегодняшний день и рутинно тестируемые мутации в регуляторной области ZRS гена LMBR1.

Мутации наследуются по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Это означает, что для проявления признака достаточно одной копии мутантного аллеля, унаследованной от одного из родителей, однако степень выраженности признака может значительно различаться у разных животных. Генетический тест позволяет точно определить генотип животного и является ценным инструментом для ответственного разведения и предотвращения непреднамеренного размножения животных с данной аномалией.

.

Литература:

Lettice, LA., Hill, AE., Devenney, PS., Hill, RE. : Point mutations in a distant sonic hedgehog cis-regulator generate a variable regulatory output responsible for preaxial polydactyly. Hum Mol Genet 17:978-85, 2008. Pubmed reference: 18156157

Hamelin A., Conchou F., Fusellier M. et al. Genetic heterogeneity of polydactyly in Maine Coon cats. Journal of Feline Medicine and Surgery. 2020;22(12):1103–1113. PMID: 32067556