Progressive retinal atrophy (PRA) in Shih Tzu

Описание:

Наследственность:

Мутация передается аутосомным наследованием. Для проявления заболевания достаточно, чтобы особь получила мутированный ген от одного из родителей.

Тестируемая мутация: c.452A>C в гене JPH2

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Литература:

Urkasemsin, G., Pongpanich, M., Sariya, L., Kongcharoen, A., Buddhirongawatr, R., Rungarunlert, S., Ferreira, J.N., Chetruengchai, W., Phokaew, C., Srichomthong, C., Shotelersuk, V. : Whole genome sequencing identifies a homozygous nonsense mutation in the JPH2 gene in Shih Tzu dogs with progressive retinal atrophy. Anim Genet 52:714-719, 2021. Pubmed reference: 34231238