Атрофия сетчатки – дисплазия палочек и колбочек

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это заболевание сетчатки кошек, приводящее к ранней и прогрессирующей дегенерации фоторецепторов. Клинически оно проявляется уже в первые недели жизни замедленным зрачковым рефлексом, расширением зрачков, нистагмом, пятнистыми изменениями сетчатки, повышенной отражательной способностью тапетальной части глазного дна и постепенным развитием слепоты в течение первых месяцев жизни.

Заболевание встречается у абиссинских и сомалийских кошек и вызвано мутацией c.546del в гене CRX, который кодирует транскрипционный фактор, специфически экспрессируемый в фоторецепторных клетках сетчатки.

Наследование мутации является аутосомным неполным доминантным. Это означает, что для проявления симптомов заболевания достаточно одной копии мутантного гена, унаследованной от одного из родителей. Однако у поражённого гомозиготы проявления заболевания будут более выраженными по сравнению с гетерозиготой. Генетический тест позволяет однозначно определить генотип животного и является подходящим инструментом для заводчиков, позволяющим предотвратить непреднамеренное разведение котят с данным заболеванием.

.

Список литературы:

Menotti-Raymond, M., Deckman, KH., David, VA., Myrkalo, J., O'Brien, SJ., Narfstrom, K. : Mutation discovered in a feline model of human congenital retinal blinding disease. Invest Ophthalmol Vis Sci 51:2852-2859, 2010. Pubmed reference: 20053974