Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (SCID) у арабских лошадей

SCID (Severe Combined Immunodeficiency Disease) — тяжёлое наследственное заболевание иммунной системы, описанное у арабских лошадей. Больные жеребята рождаются внешне здоровыми, однако из-за серьёзного нарушения функции B- и T-лимфоцитов они не способны формировать эффективный иммунный ответ. В результате примерно с 10-го дня жизни у них развиваются повторяющиеся тяжёлые инфекции, например бронхопневмония и диарея. Организм не способен адекватно реагировать даже на обычных инфекционных возбудителей. Заболевание протекает очень тяжело и часто заканчивается смертью.

SCID у арабских лошадей вызывается мутацией c.9478_9482del в гене PRKDC. Ген PRKDC кодирует каталитическую субъединицу ДНК-зависимой протеинкиназы, которая необходима для репарации двунитевых разрывов ДНК и правильного развития B- и T-лимфоцитов.

Мутация наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что заболевание развивается только у особей, унаследовавших мутантный ген от обоих родителей. Носители мутантного гена клинически здоровы, однако передают мутацию своему потомству. При скрещивании двух гетерозиготных особей теоретически 25 % потомства будут полностью здоровыми, 50 % будут носителями, а 25 % унаследуют мутантный ген от обоих родителей и будут поражены этим заболеванием.

Генетическое тестирование позволяет надёжно выявлять носителей мутации и предотвращать рождение больных жеребят посредством грамотного планирования разведения.

Ссылка:

Shin, E.K., Perryman, L.E., Meek, K.: A kinase-negative mutation of DNA-PK(CS) in equine SCID results in defective coding and signal joint formation. J Immunol 158:3565-9, 1997. Pubmed reference: 9103416