Spinal dysraphism in Weimaraner

Описание:

Наследственность:

Мутация передается аутосомным наследованием. Для проявления заболевания достаточно, чтобы особь получила мутированный ген от одного из родителей.

Тестируемая мутация: c.449delinsTT в гене NKX2-8

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Литература:

Safra, N., Bassuk, A.G., Ferguson, P.J., Aguilar, M., Coulson, R.L., Thomas, N., Hitchens, P.L., Dickinson, P.J., Vernau, K.M., Wolf, Z.T., Bannasch, D.L. : Genome-wide association mapping in dogs enables identification of the homeobox gene, NKX2-8, as a genetic component of neural tube defects in humans. PLoS Genet 9:e1003646, 2013. Pubmed reference: 23874236