Серебристый ген (PMEL)

Серебристое осветление чёрного пигмента (эумеланина) в шерсти лошадей обусловлено вариантом гена PMEL. Этот эффект наиболее выражен в гриве и хвосте, где чёрные волосы осветляются до серебристо-белого или серого цвета.

Ген PMEL кодирует белок, играющий важную роль в правильном образовании и накоплении пигмента в меланоцитах. Мутация c.1849C>T нарушает образование чёрного пигмента, не оказывая существенного влияния на красный пигмент (феомеланин). Поэтому серебристая окраска проявляется только у лошадей, несущих чёрный пигмент, тогда как рыжие лошади могут быть генетическими носителями варианта без видимых изменений окраски.

Вариант наследуется аутосомно-доминантно. Животные, имеющие хотя бы одну копию мутации, демонстрируют серебристое осветление чёрного пигмента. У рыжих лошадей наличие варианта фенотипически не проявляется, поскольку их шерсть содержит только красный пигмент.

Помимо влияния на окраску шерсти, вариант PMEL также связан с синдромом MCOA (Multiple Congenital Ocular Anomalies) — комплексом врождённых аномалий развития глаз. У гетерозиготных лошадей могут наблюдаться лёгкие изменения, обозначаемые как Cyst-фенотип, характеризующиеся образованием кист радужной оболочки и цилиарного тела, которые в редких случаях могут распространяться на периферическую область сетчатки. У поражённых гомозиготных лошадей развивается полностью выраженный синдром MCOA, включающий тяжёлые аномалии глаз, которые могут приводить к ухудшению зрения вплоть до слепоты. По этой причине при планировании разведения рекомендуется избегать спаривания двух лошадей, несущих данную мутацию.

Знание генотипа PMEL позволяет прогнозировать окраску потомства, выявлять скрытых носителей среди рыжих лошадей и учитывать возможный риск врождённых аномалий глаз при подборе племенных пар.

.

Reference:

Brunberg, E., Andersson, L., Cothran, G., Sandberg, K., Mikko, S., Lindgren, G. :A missense mutation in PMEL17 is associated with the Silver coat color in the horse. BMC Genetics 7:46, 2006. Pubmed reference: 17029645