Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary in Airedale Terrier

Описание:

Наследственность:

Мутация передается аутосомным наследованием. Для проявления заболевания достаточно, чтобы особь получила мутированный ген от одного из родителей.

Тестируемая мутация: c.1159G>A в гене LAMP3

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Литература:

Dillard, K.J., Ochs, M., Niskanen, J.E., Arumilli, M., Donner, J., Kyöstilä, K., Hytönen, M.K., Anttila, M., Lohi, H. : Recessive missense LAMP3 variant associated with defect in lamellar body biogenesis and fatal neonatal interstitial lung disease in dogs. PLoS Genet 16:e1008651, 2020. Pubmed reference: 32150563