Splashed White (SW)

Лошади отличаются уникальным широким разнообразием вариабельных проявлений окраса. Среди домашних животных они занимают первое место по количеству идентифицированных SW-аллелей (аллелей, вызывающих фенотип splashed white). Белые отметины различной степени выраженности встречаются у многих пород лошадей. Всего в генах MITF и PAX3 было идентифицировано 10 мутаций: SW1, SW2, SW3, SW4, SW5, SW6, SW7, SW8, SW9 и SW10, которые связаны с различной степенью фенотипического проявления splashed white. Ожидается, что количество обнаруженных вариантов не является окончательным и что дальнейшие исследования выявят ещё другие мутации, ответственные за возникновение пятнистости (SW). Различная степень распределения белых отметин указывает на то, что на проявление splashed white должны влиять и другие, пока не выявленные гены. Белые отметины могут быть выражены незначительно или даже настолько сильно, что лошадь становится полностью белой. Они могут располагаться горизонтально, вертикально, симметрично или асимметрично. У лошадей часто имеется широкая проточина, которая может распространяться до боковых частей головы. У рыжих лошадей проточины обычно более крупные, чем у гнедых лошадей с тем же генотипом. Ноги и частично живот также могут быть белыми. Радужная оболочка одного или обоих глаз может быть голубой или гетерохромной.

Белые отметины формируются во время эмбрионального развития. Меланобласты происходят из клеток нервного гребня и далее дифференцируются в зрелые пигментные клетки – меланоциты. Нарушения развития меланоцитов приводят к возникновению белых отметин. Причины возникновения фенотипа splashed white могут быть двух типов. Меланоциты могут иметь проблемы с выработкой пигмента, либо во время миграции в ходе эмбрионального развития может происходить частичная или полная потеря клеток-предшественников меланоцитов. Помимо изменения фенотипа и гетерохромной радужки, с пятнистостью также связан риск сенсоневральной глухоты и скелетной дисморфологии. Риск глухоты повышается у лошадей, которые несут комбинации мутантных аллелей PAX3 с другими аллелями белой пятнистости в других генах.

SW1

Аллель SW1 встречается у следующих пород: American Miniature Horse, American Paint Horse, Appaloosa, Icelandic Horse, Morgan, Quarter Horse, Shetland Pony, Tori hobune, Trakehner. Поскольку все упомянутые породы имеют одну и ту же мутацию, предполагается, что происхождение аллеля SW1 восходит на несколько сотен лет назад, к периоду, когда современные породы лошадей ещё не были выведены. Вариант SW1 (g.21579201delinsATAATAACCTA) в гене MITF наследуется аутосомно-доминантно с вариабельной экспрессивностью. Гомозиготная лошадь SW1/SW1 имеет более выраженные/обширные белые отметины, чем гетерозиготная лошадь N/SW1.

SW2

Аллель SW2 встречается у пород American Paint Horse, Quarter Horse, Lipizzan Horse и Norik. Вариант SW2 (g.11199026C>T) в гене PAX3 наследуется аутосомно-доминантно с вариабельной экспрессивностью. Гомозиготная лошадь SW2/SW2 имеет более выраженные/обширные белые отметины, чем гетерозиготная N/SW2. Наличие аллеля SW2 вместе с аллелем SW1 приводит к более интенсивному проявлению фенотипа splashed white. Аллель SW2 возник сравнительно недавно. Его происхождение удалось проследить до конца 1980-х годов XX века.

SW3

Аллель SW3 встречается у пород American Paint Horse и Quarter Horse. Вариант SW3 в гене MITF (g.21567245_21567249del) наследуется аутосомно-доминантно. Поскольку до настоящего времени гомозигот SW3/SW3 не обнаружено, данный генотип считается эмбрионально летальным. Заводчикам следует избегать спаривания лошадей, которые обе являются носителями гетерозиготного генотипа N/SW3.

SW4

Аллель SW4 является очень редким и встречается только у породы Appaloosa. Вариант SW4 (g.11199140G>C) в гене PAX3 наследуется аутосомно-доминантно. В исследовании Hauswirth et al. 2013, в котором был обнаружен аллель SW4, были выявлены только особи с гетерозиготными генотипами (N/SW4). Вероятно, генотип SW4/SW4 может быть эмбрионально летальным. В связи с этим аллель SW4 требует дальнейшего подробного анализа для подтверждения предположения о летальности. Учитывая возможный риск, заводчикам следует избегать спаривания лошадей, которые обе являются носителями гетерозиготного генотипа N/SW4.

.

Результирующие генотипы

N/N – лошадь не несёт ни одного из тестируемых вариантов SW1, SW2, SW3, SW4.
У лошади отсутствует фенотип splashed white. Если фенотип splashed white присутствует, он должен быть обусловлен вариантом, который не входит в данный тест, либо вариантом, который пока не был обнаружен.

N/SW1; N/SW2; N/SW3; N/SW4 – лошадь может передавать фенотип splashed white своему потомству и сама имеет в меньшей степени вариабельные белые отметины, распределённые по телу.

SW1/SW1; SW2/SW2 – лошадь имеет фенотип splashed white, при этом белые отметины у неё распределены более обширно и вариабельно, чем у гетерозигот. Фенотип также передаётся потомству.

SW3/SW3; SW4/SW4 – вероятно, эмбрионально летальный.

При сочетании нескольких генотипов, обусловливающих фенотип splashed white, происходит усиление эффекта и более выраженное/обширное проявление фенотипа splashed white. Белые отметины могут быть более обширными также вследствие сочетания с определёнными генотипами tobiano, sabino и overo, а также dominant white, которые также приводят к появлению белых отметин.

Лаборатория Genomia в настоящее время не предлагает тестирование вариантов SW5, SW6, SW7, SW8, SW9 и SW10.

.

References:

Druml, T.; Grilz‐Seger, G.; Neuditschko, M.; Horna, M.; Ricard, A.; Pausch, H.; Brem, G. Novel Insights into Sabino1 and Splashed White Coat Color Patterns in Horses. Animal Genetics 2018, 49 (3), 249–253. https://doi.org/10.1111/age.12657.

Hauswirth, R.; Haase, B.; Blatter, M.; Brooks, S. A.; Burger, D.; Drögemüller, C.; Gerber, V.; Henke, D.; Janda, J.; Jude, R.; Magdesian, K. G.; Matthews, J. M.; Poncet, P.-A.; Svansson, V.; Tozaki, T.; Wilkinson-White, L.; Penedo, M. C. T.; Rieder, S.; Leeb, T. Mutations in MITF and PAX3 Cause “Splashed White” and Other White Spotting Phenotypes in Horses. PLoS Genetics 2012, 8 (4), e1002653. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1002653.

Hauswirth, R.; Jude, R.; Haase, B.; Bellone, R. R.; Archer, S.; Holl, H.; Brooks, S. A.; Tozaki, T.; Penedo, M. C. T.; Rieder, S.; Leeb, T. Novel Variants in the KIT and PAX3 Genes in Horses with White‐spotted Coat Colour Phenotypes. Animal Genetics 2013, 44 (6), 763–765. https://doi.org/10.1111/age.12057.

Henkel, J.; Lafayette, C.; Brooks, S. A.; Martin, K.; Patterson‐Rosa, L.; Cook, D.; Jagannathan, V.; Leeb, T. Whole‐genome Sequencing Reveals a Large Deletion in the MITF Gene in Horses with White Spotted Coat Colour and Increased Risk of Deafness. Animal Genetics 2019, 50 (2), 172–174. https://doi.org/10.1111/age.12762.