Синдром дрожащего щенка (SPS) у английского кокер-спаниеля

Синдром дрожащего щенка (SPS, также называемый тремором) — это заболевание, характеризующееся неконтролируемой дрожью всего тела, нарушениями моторики и значительно замедленным ростом. Клинические признаки проявляются у щенков уже с рождения, и заболевание часто приводит к преждевременной смерти.

Причиной SPS у английского кокер-спаниеля является миссенс-мутация c.92T>A в гене, кодирующем протеолипидный белок (PLP1), один из основных компонентов миелина. Гипомиелинизация и сниженное количество зрелых олигодендроцитов в центральной нервной системе являются основными патологическими признаками заболевания.

Мутация является сцепленной с X-хромосомой, то есть локализована на X-хромосоме. Поскольку самцы имеют генотип XY, они могут быть либо здоровыми, либо больными. Самки, имеющие две X-хромосомы, могут быть здоровыми, носителями или больными. Носители не проявляют клинических признаков, но способны передавать мутантный аллель своему потомству. Разведение носителей не рекомендуется. Генетический тест позволяет точно определить генотип животного и является полезным инструментом для заводчиков для предотвращения непреднамеренного разведения больных щенков.

.

Reference:

Gutierrez-Quintana, R., Montague, P., Rupp, A., Leeb, T., Penderis, J., Byrne, N., Gonzalo-Nadal, V., August, B., Mullin, M., Barrie, J., Edgar, J.M., Duncan, I.D., McLaughlin, M. : A canine PLP1 missense variant differentiates oligodendrocyte maturation in connatal and classical Pelizaeus-Merzbacher disease. Proc Natl Acad Sci U S A 123:e2523008123, 2026. Pubmed reference: 41701830