Albinizm oczno-skórny typu IV u lhasa apso, pekińczyka, pomeraniana i psów ras mieszanych

Albinizm jest wrodzonym zaburzeniem pigmentacji spowodowanym zmniejszoną lub całkowicie zahamowaną produkcją melaniny. W przypadku albinizmu oczno-skórnego zaburzenie to dotyczy zarówno oczu, jak i skóry oraz sierści. Dotknięte psy mają bardzo jasną, białą lub kremową sierść, jasnoniebieskie oczy oraz różowy nos i wargi. Zmniejszona ilość pigmentu jest widoczna także w innych strukturach, takich jak brzegi powiek, trzecia powieka, rzęsy czy wnętrze oka, zwłaszcza warstwa barwnikowa siatkówki i naczyniówka.

Albinizm jest zwykle związany z problemami zdrowotnymi, takimi jak światłowstręt (zwiększona wrażliwość na światło), zaburzenia widzenia, zmniejszona ochrona przed promieniowaniem UV oraz rozwój nowotworów skóry lub oczu.

Podłoże genetyczne albinizmu oczno-skórnego typu IV u psów związane jest z genem SLC45A2. Gen ten zawiera informacje niezbędne do produkcji białka ważnego dla prawidłowego funkcjonowania melanocytów. U lhasa apso, pekińczyków, pomeranianów oraz psów ras mieszanych stan ten jest spowodowany mutacją missense c.1478G>A w genie SLC45A2.

Mutacja jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że albinizm rozwinie się wyłącznie u osobników, które odziedziczą zmutowany gen od obojga rodziców. Nosiciele zmutowanego genu mają prawidłowe umaszczenie, jednak mogą przekazywać mutację swojemu potomstwu. W przypadku skojarzenia dwóch osobników heterozygotycznych teoretycznie 25% potomstwa będzie całkowicie wolne od mutacji, 50% będzie nosicielami, a 25% odziedziczy zmutowany gen od obojga rodziców i będzie wykazywać fenotyp albinotyczny.

Test genetyczny pozwala jednoznacznie określić genotyp zwierzęcia i stanowi odpowiednie narzędzie dla hodowców do zapobiegania niezamierzonemu rozmnażaniu osobników dotkniętych chorobą.

.

Referencja:

Wijesena, H.R., Schmutz, S.M.: A missense mutation in SLC45A2 is associated with albinism in several small long-haired dog breeds. J Hered 106:285–288, 2015. PubMed reference: 25790827