Rozszczepiony nos

Rozszczep nosa jest stanem, w którym nos psa rozwija się jako dwie oddzielne połówki, rozdzielone środkową bruzdą. U rasy turecki pointer (Çatalburun) rozszczepiony nos jest cechą charakterystyczną i nie jest uważany za wadę. Sporadycznie może pojawić się również u przedstawicieli innych ras, gdzie jednak podwójny nos może mieć inną przyczynę genetyczną lub rozwojową.

U tureckich pointerów cecha ta jest związana z mutacją c.1122-2A>C w genie PDGFRA. Fenotyp występuje u heterozygotów, czyli u osobników posiadających jedną kopię zmutowanego genu odziedziczoną od jednego z rodziców. Wskazuje to prawdopodobnie na autosomalnie dominujący sposób dziedziczenia. Dotychczas jednak nie zidentyfikowano homozygotycznych osobników z tą mutacją, dlatego dokładny model dziedziczenia nie został definitywnie potwierdzony.

.

References:

Buckley, R.M., Bilgen, N., Harris, A.C., Savolainen, P., Tepeli, C., Erdoğan, M., Serres Armero, A., Dreger, D.L., van Steenbeek, F.G., Hytönen, M.K., Parker, H.G., Hale, J., Lohi, H., Çınar Kul, B., Boyko, A.R., Ostrander, E.A. : Analysis of canine gene constraint identifies new variants for orofacial clefts and stature. Genome Res 35:1080-1093, 2025. Pubmed reference: 40127928. DOI: 10.1101/gr.280092.124.