Wczesna utrata słuchu u border collie (EAOD)

Postępujące pogorszenie słuchu jest u psów stosunkowo częstym fizjologicznym objawem towarzyszącym starzeniu. W wieku 8–10 lat dochodzi do zmniejszenia funkcji narządu słuchu i obniżenia zdolności odbierania szczególnie średnich i wysokich częstotliwości dźwięku. U rasy Border Collie można się jednak spotkać również z wczesną utratą słuchu, która może wystąpić już w wieku 3–5 lat. Utrata słuchu u border collie jest szczególnie problematyczna, ponieważ wiele osobników to psy pracujące przy stadach, dla których słuch stanowi kluczowy zmysł. Nawet niewielkie pogorszenie percepcji dźwięków może znacząco wpływać na ich zdolności robocze. Pierwsze symptomy pogarszającego się słuchu mogą być bardzo trudne do wykrycia.

Genetyczna przyczyna ani sposób dziedziczenia wczesnej głuchoty u border collie nie są znane. Yokoyama et al. (2012) wykryli u border collie cztery markery SNP związane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju utraty słuchu w nietypowo młodym wieku. Nie są to mutacje kauzalne, lecz markery, które mogą być sprzężone z mutacją przyczynową – dotychczas nieodkrytą – i w związku z tym mogą wskazywać na potencjalne ryzyko rozwoju EAOD. Dodatkowo rolę może odgrywać niepełna penetracja locus ryzyka. Pod uwagę należy wziąć również możliwość wieloczynnikowego podłoża choroby. Wynik testu nie określa, czy pies rzeczywiście zachoruje. Predykuje jedynie możliwe ryzyko wystąpienia wczesnej utraty słuchu. Niestety, stopień ryzyka i prawdopodobieństwo ujawnienia się choroby dla poszczególnych genotypów nie zostały określone.

Lista badanych markerów (wg CanFam2)

Test sprzężenia może dostarczyć hodowcy informacji, czy genotyp psa jest:

• N/N: osobnik nie posiada żadnej z badanych wariantów genu
• N/AOD1, N/AOD2, N/AOD3, N/AOD4: osobnik posiada jedną kopię wariantu ryzyka → ryzyko rozwoju wczesnej utraty słuchu
• AOD1/AOD1, AOD2/AOD2, AOD3/AOD3, AOD4/AOD4: osobnik posiada dwie kopie wariantu ryzyka → ryzyko rozwoju wczesnej utraty słuchu.

Osobniki, u których stwierdzono heterozygotycznie lub homozygotycznie warianty ryzyka, powinny być dobierane w pary hodowlane najlepiej z osobnikami o genotypie N/N. Psy, u których potwierdzono lub postępuje utrata słuchu, nie powinny być wykorzystywane w hodowli.

Możliwość wykonania testu powinny rozważyć zwłaszcza osoby, których psy mają w rodowodzie przodków dotkniętych głuchotą. Celem jest określenie potencjalnego ryzyka choroby, zanim pies zostanie zakwalifikowany do hodowli lub zanim zostanie czasochłonnie wyszkolony do pracy.

.

Schmutz, S.M. An analysis of the inheritance pattern of an adult-onset hearing loss in Border Collie dogs. Canine Genet Epidemiol 1, 6 (2014). https://doi.org/10.1186/2052-6687-1-6

Yokoyama JS, Lam ET, Ruhe AL, Erdman CA, Robertson KR, Webb AA, Williams DC, Chang ML, Hytönen MK, Lohi H, Hamilton SP, Neff MW: Variation in genes related to cochlear biology is strongly associated with adult-onset deafness in border collies. PLoS Genet 2012, 8: e1002898. 10.1371/journal.pgen.1002898