Wodogłowie u koni

Wodogłowie jest chorobą zagrażającą życiu, charakteryzującą się nadmiernym gromadzeniem płynu mózgowo-rdzeniowego w komorach mózgu lub w ich otoczeniu. Stan ten prowadzi do stopniowego zwiększania objętości czaszki, deformacji głowy oraz wzrostu ciśnienia śródczaszkowego, co negatywnie wpływa na funkcjonowanie mózgu i objawia się zaburzeniami neurologicznymi. Dotknięte osobniki mogą wykazywać zaburzenia koordynacji ruchowej, letarg, trudności w ssaniu, napady drgawkowe lub zaburzenia zachowania.

Genetycznie uwarunkowana postać wodogłowia została potwierdzona przede wszystkim u koni fryzyjskich, belgijskich koni zimnokrwistych oraz u ras gorącokrwistych.

Choroba jest spowodowana mutacją nonsensowną c.1423C>T w genie B3GALNT2, kodującym enzym, który jest istotny dla prawidłowego funkcjonowania struktur komórkowych związanych z rozwojem tkanki nerwowej.

Mutacja dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że choroba rozwija się wyłącznie u osobników, które odziedziczą zmutowany gen od obojga rodziców. Nosiciele zmutowanego genu są klinicznie zdrowi, jednak przekazują mutację swojemu potomstwu. W przypadku kojarzenia dwóch osobników heterozygotycznych teoretycznie 25% potomstwa będzie całkowicie zdrowe, 50% potomstwa będzie nosicielami, a 25% potomstwa odziedziczy zmutowany gen od obojga rodziców i będzie dotknięte tą chorobą.

Test genetyczny umożliwia jednoznaczne określenie genotypu zwierzęcia i stanowi odpowiednie narzędzie dla hodowców w celu zapobiegania niezamierzonemu rozmnażaniu dotkniętych chorobą źrebiąt.

Referencje:

Ducro, B.J., Schurink, A., Bastiaansen, J.W., Boegheim, I.J., van Steenbeek, F.G., Vos-Loohuis, M., Nijman, I.J., Monroe, G.R., Hellinga, I., Dibbits, B.W., Back, W., Leegwater, P.A. : A nonsense mutation in B3GALNT2 is concordant with hydrocephalus in Friesian horses. BMC Genomics 16:761, 2015. Pubmed reference: 26452345