Mezjowersja górnych kłów u owczarków szetlandzkich

Mezjoewersja górnych kłów (MCM) jest anomalią dentystyczną, w której górny kieł jest przesunięty do przodu w kierunku nosa. Zmiana może dotyczyć jednego lub obu górnych kłów. Typowymi objawami klinicznymi są urazowa okluzja, gdy nieprawidłowe ustawienie zęba uszkadza tkanki miękkie lub inne zęby, dalej owrzodzenia (wrzody) na górnej wardze oraz zwiększone ryzyko chorób przyzębia. W cięższych przypadkach konieczna jest ekstrakcja dotkniętego zęba lub ortodontyczna korekta jego położenia.

U sheltie z tą wadą związane są dwa warianty genetyczne w dwóch blisko położonych genach: substytucja w genie FTSJ3, kodującym metylotransferazę RNA, która jest głównym czynnikiem genetycznym mezjoewersji górnych kłów (MCM), oraz insercja w genie GH1, kodującym hormon wzrostu i wpływającym na wielkość ciała psa. Związek GH1 z MCM wynika prawdopodobnie ze ścisłego sprzężenia genetycznego z FTSJ3 oraz z jego modyfikującego wpływu na fenotyp. Nie jest jeszcze dokładnie znane, czy warianty te działają wspólnie jako tzw. haplotyp, czy każdy z nich oddzielnie.

Psy homozygotyczne względem wariantu FTSJ3 mają wysokie ryzyko wystąpienia MCM niezależnie od masy ciała. U osobników heterozygotycznych dla wariantu FTSJ3 ryzyko rozwoju MCM jest związane z masą ciała; lżejsze psy mają wyższe ryzyko niż cięższe. Wariant w GH1 sam w sobie nie powoduje MCM, jednak osobniki homozygotyczne dla tej mutacji mają zmniejszoną wielkość ciała, natomiast heterozygoty wykazują niewielkie zmniejszenie wielkości. Psy heterozygotyczne dla obu wariantów łączą podwyższone ryzyko MCM ze zmniejszoną wielkością ciała, przy czym masa psa moduluje prawdopodobieństwo wystąpienia MCM. Osobniki homozygotyczne dla obu wariantów wykazują wysokie ryzyko MCM jednocześnie ze zmniejszoną wielkością ciała, co odzwierciedla łączny wpływ obu genów.

.

References:

Abrams, S.R., Hawks, A.L., Evans, J.M., Famula, T.R., Mahaffey, M., Johnson, G.S., Mason, J.M., Clark, L.A. : Variants in FtsJ RNA 2'-O-Methyltransferase 3 and Growth Hormone 1 are associated with small body size and a dental anomaly in dogs. Proc Natl Acad Sci U S A 117:24929-24935, 2020. Pubmed reference: 32958658.