Methaemoglobinaemia

Methemoglobinemia to stan, w którym część hemoglobiny we krwi ulega przekształceniu w methemoglobinę, która nie jest zdolna wiązać tlenu. Do objawów należą sinica – niebieskofioletowe zabarwienie błon śluzowych i języka, przyspieszony oddech oraz nietolerancja wysiłku. W cięższych przypadkach obserwuje się osłabienie, letarg, a nawet niedotlenienie narządów.

U chihuahua, pomeraniana i teriera szczurołapnego choroba jest spowodowana mutacją typu missense c.580A>C w genie CYB5R3, który koduje reduktazę cytochromu b5 – kluczowy enzym odpowiedzialny za utrzymanie hemoglobiny w jej funkcjonalnej formie.

Mutacja dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że choroba rozwija się wyłącznie u osobników, które odziedziczyły zmutowany gen od obojga rodziców. Nosiciele mutacji są klinicznie zdrowi, jednak przekazują ją potomstwu. W przypadku kojarzenia dwóch heterozygotycznych osobników teoretycznie 25% potomstwa będzie całkowicie zdrowych, 50% będzie nosicielami mutacji, a 25% odziedziczy zmutowany gen od obojga rodziców i zachoruje na methemoglobinemię

.

References:

Shino, H., Otsuka-Yamasaki, Y., Sato, T., Ooi, K., Inanami, O., Sato, R., Yamasaki, M.: Familial congenital methemoglobinemia in Pomeranian dogs caused by a missense variant in the NADH-cytochrome B5 reductase gene. J Vet Intern Med 32:165-171, 2018. Pubmed reference: 29356095