Mukopolisacharydoza typu I u rasy Plott Hound

Mukopolisacharydoza typu I jest lizosomalną chorobą spichrzeniową, w której dochodzi do gromadzenia mukopolisacharydów (glikozaminoglikanów – dermatanu, heparanu oraz siarczanu chondroityny) w lizosomach różnych tkanek. Objawy kliniczne obejmują zahamowanie wzrostu, problemy ze stawami, postępujące kulawizny oraz zaburzenia widzenia spowodowane zmętnieniem rogówki.

U rasy Plott Hound choroba jest spowodowana mutacją c.155+1G>A w genie IDUA, kodującym enzym α-L-iduronidazę, który odgrywa kluczową rolę w rozkładzie glikozaminoglikanów.

Mutacja dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny. Oznacza to, że choroba rozwija się wyłącznie u osobników, które odziedziczą zmutowany gen od obojga rodziców. Nosiciele zmutowanego genu są klinicznie zdrowi, jednak przekazują mutację swojemu potomstwu. W przypadku kojarzenia dwóch osobników heterozygotycznych teoretycznie 25% potomstwa będzie całkowicie zdrowe, 50% potomstwa będzie nosicielami, a 25% potomków odziedziczy zmutowany gen od obojga rodziców i tym samym będzie dotknięte chorobą.

Test genetyczny pozwala jednoznacznie określić genotyp zwierzęcia i stanowi odpowiednie narzędzie dla hodowców w celu zapobiegania niezamierzonemu rozmnażaniu dotkniętych chorobą szczeniąt.

.

Piśmiennictwo:

Menon, K.P., Tieu, P.T., Neufeld, E.F. : Architecture of the Canine IDUA Gene and Mutation Underlying Canine Mucopolysaccharidosis-I Genomics 14:763-768, 1992. Pubmed reference: 1339393.