Hiperfibrynoliza u angielskiego springer spaniela i walijskiego springer spaniela

Hiperfibrynoliza to określenie niedoboru inhibitora aktywatora plazminogenu-1 (PAI-1). Jest to choroba hemostazy, a objawy kliniczne są związane z zaburzeniem stabilności skrzepu krwi. Typowe są samoistne lub pooperacyjne krwawienia, w tym ciężkie krwotoki do jam ciała. Krwawienie może występować także bez wyraźnego urazu i często pojawia się już w młodym wieku psa.

Przyczyną choroby jest mutacja c.101dup w genie SERPINE1, który koduje inhibitor aktywatora plazminogenu-1 (PAI-1), kluczowy regulator fibrynolizy. Niedobór PAI-1 powoduje niekontrolowaną degradację fibryny, co prowadzi do niestabilności skrzepów krwi i w konsekwencji do krwawień.

Mutacja dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że choroba rozwinie się wyłącznie u osobników, które odziedziczą zmutowany gen od obojga rodziców. Nosiciele zmutowanego genu są klinicznie zdrowi, jednak przekazują mutację swojemu potomstwu. W przypadku skojarzenia dwóch osobników heterozygotycznych teoretycznie 25% potomstwa będzie wolne od mutacji (tzw. czyste), 50% potomstwa będzie nosicielami, a 25% potomstwa odziedziczy zmutowany gen od obojga rodziców i będzie dotknięte tą chorobą.

Test genetyczny pozwala jednoznacznie określić genotyp zwierzęcia i stanowi odpowiednie narzędzie dla hodowców, umożliwiające zapobieganie niezamierzonemu rozmnażaniu chorych szczeniąt.

.

Bibliografia:

Kilpatrick, K., Cullen, J.N., Almeer, F.F., Higgins, L., Markowski, T., Brooks, M., Friedenberg, S.G., Racette, M. : Identification of a novel mutation in the SERPINE1 gene causing clinical hyperfibrinolysis in English Springer Spaniel dogs. J Vet Intern Med 39:e70150, 2025. Pubmed reference: 40470612