Niedobór kinazy pirogronianowej u sznaucera miniaturowego

Niedobór kinazy pirogronianowej powoduje dziedziczną chorobę hemolityczną, która występuje nie tylko u psów, ale także u ludzi i kotów.

Kinaza pirogronianowa (PK) jest kluczowym enzymem w beztlenowej glikolizie. Niedobór tego enzymu prowadzi do niewystarczającej produkcji ATP, czego skutkiem jest liza erytrocytów lub ich przedwczesne niszczenie w śledzionie. Zwiększony rozpad czerwonych krwinek objawia się klinicznie jako anemia. Żywotność erytrocytów u psów wynosi około jednego miesiąca; w przypadku niedoboru PK skraca się do kilku dni. Do objawów towarzyszących należą ogólne osłabienie, przyspieszona akcja serca, blade błony śluzowe, zaburzenia funkcji wątroby, hepatomegalia, splenomegalia, nietolerancja wysiłku oraz utrata masy ciała.

Pierwsze objawy kliniczne pojawiają się już u młodych psów. Psy heterozygotyczne (nosiciele mutacji) są zazwyczaj bezobjawowe, mimo że mają około połowy prawidłowej aktywności kinazy pirogronianowej.

Mutacją odpowiedzialną u sznaucera miniaturowego jest c.975G>T w genie PKLR kodującym kinazę pirogronianową. Mutacja jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że choroba rozwija się tylko u osobników, które odziedziczą zmutowany gen od obojga rodziców; takie osobniki oznacza się jako P/P (pozytywny/pozytywny). Nosiciele (N/P) są klinicznie zdrowi, ale mogą przekazywać chorobę potomstwu. W przypadku kojarzenia dwóch heterozygot (N/P) teoretycznie 25% potomstwa będzie zdrowe, 50% nosicielami, a 25% chore (P/P).

Ze względu na możliwość pomylenia objawów z innymi zaburzeniami metabolicznymi, testowanie mutacji u ras psów jest właściwym rozwiązaniem dla postawienia prawidłowej diagnozy.

.

Reference:

Ma, T.Y., Kuo, C.J., Liu, P.C. : From mutation to manifestation: Evaluation of a PKLR gene truncation caused by exon skipping in a Schnauzer terrier. Animals (Basel) 15:3634, 2025. Pubmed reference: 41463922