Polidaktylia

Polidaktylia jest wadą wrodzoną charakteryzującą się zwiększoną liczbą palców (częściej w kończynach przednich) oraz zmianą ich kształtu. Jest wynikiem zaburzonej regulacji genu rozwojowego Sonic Hedgehog (SHH). Zaburzenie to jest spowodowane mutacjami w regulatorowej sekwencji ZRS, która kontroluje ekspresję genu SHH podczas rozwoju zawiązka kończyny. Polidaktylia zazwyczaj nie powoduje poważnych problemów zdrowotnych, jednak luźno przyczepione dodatkowe palce powinny zostać chirurgicznie usunięte ze względu na zwiększone ryzyko urazów.

W regionie regulatorowym ZRS genu LMBR1 opisano kilka mutacji związanych z polidaktylią. U kotów rasy Maine Coon wykryto mutację g.169532844T>C (PdHw/Hemingway), natomiast u innych ras kotów opisano mutacje g.169532842T>A (PdUK1) oraz g.169533066C>G (PdUK2).

Test wykrywa wszystkie trzy wymienione mutacje. Badanie opublikowane w 2020 roku u kotów rasy Maine Coon wykazało jednak, że znaczna część osobników z polidaktylią nie posiada żadnej z tych trzech wariantów. Autorzy przeanalizowali również inne znane regiony regulatorowe zaangażowane w rozwój kończyn, nie identyfikując kolejnej mutacji przyczynowej. Wyniki te wskazują, że polidaktylia u kotów jest cechą genetycznie heterogenną i że za jej występowanie mogą odpowiadać również dotychczas niezidentyfikowane warianty genetyczne.

Ujemny wynik testu nie wyklucza zatem genetycznie uwarunkowanej polidaktylii. Oznacza jedynie, że u badanego zwierzęcia nie wykryto żadnej z trzech obecnie znanych i rutynowo badanych mutacji w regionie regulatorowym ZRS genu LMBR1.

Mutacje są dziedziczone autosomalnie dominująco z niepełną penetracją i zmienną ekspresywnością. Oznacza to, że do wystąpienia cechy wystarczy jedna kopia zmutowanego allelu odziedziczona od jednego z rodziców, jednak stopień jej ekspresji może znacznie różnić się między poszczególnymi osobnikami. Test genetyczny umożliwia jednoznaczne określenie genotypu zwierzęcia i stanowi cenne narzędzie wspomagające odpowiedzialną hodowlę oraz ograniczenie niezamierzonego rozmnażania zwierząt dotkniętych tą wadą.

.

References:

Lettice, LA., Hill, AE., Devenney, PS., Hill, RE. : Point mutations in a distant sonic hedgehog cis-regulator generate a variable regulatory output responsible for preaxial polydactyly. Hum Mol Genet 17:978-85, 2008. Pubmed reference: 18156157

Hamelin A., Conchou F., Fusellier M. et al. Genetic heterogeneity of polydactyly in Maine Coon cats. Journal of Feline Medicine and Surgery. 2020;22(12):1103–1113. PMID: 32067556