PRA u Shih-Tzu

Postępująca atrofia siatkówki (PRA) stanowi dużą grupę chorób dziedzicznych, które są główną przyczyną ślepoty u różnych ras psów. Osobniki dotknięte PRA wykazują w trakcie choroby podobną sekwencję nieprawidłowości klinicznych. Objawy zaczynają się od ślepoty nocnej, po której następuje stopniowa utrata widzenia dziennego i ewentualna ślepota we wszystkich warunkach oświetleniowych. Rutynowe badania okulistyczne ujawniają stopniową utratę komórek światłoczułych siatkówki (retyny) z powodu ich degeneracji lub atrofii siatkówki, od której pochodzi nazwa tej choroby.

U rasy Shih-Tzu choroba ta jest związana z mutacją nonsensowną c.452A>C w genie JPH2 (junctophilin-2), który zapewnia połączenie błon w fotoreceptorach i regulację sygnalizacji wapniowej.

Sposób dziedziczenia mutacji jest autosomalny recesywny. Objawia się tylko u osobników, które odziedziczyły zmutowany allel od obojga rodziców (homozygota recesywna). Heterozygota to osobnik, który otrzymał zmutowany allel tylko od jednego z rodziców, nie wykazuje żadnych objawów choroby i jest klinicznie zdrowy. Może jednak przekazać zmutowany allel swoim potomkom. W przypadku krycia dwóch osobników heterozygotycznych teoretycznie 25% potomstwa będzie całkowicie zdrowe, 50% potomstwa będzie nosicielami, a 25% odziedziczy zmutowany allel od obojga rodziców i będzie dotknięte PRA4.

.

Referencje:

Przetłumaczono z DeepL.com (wersja darmowa)

Urkasemsin, G., Pongpanich, M., Sariya, L., Kongcharoen, A., Buddhirongawatr, R., Rungarunlert, S., Ferreira, J.N., Chetruengchai, W., Phokaew, C., Srichomthong, C., Shotelersuk, V. : Whole genome sequencing identifies a homozygous nonsense mutation in the JPH2 gene in Shih Tzu dogs with progressive retinal atrophy. Anim Genet 52:714-719, 2021. Pubmed reference: 34231238