
Тестирование собак: CACA
Související testy
- Комплекс для Бельгийская овчарка CACA + CJM + DM (SOD1A) + SDCA1 + SDCA2
- Комплекс для Бельгийская овчарка – Грюнендаль CACA + CJM + DM (SOD1A) + SDCA1 + SDCA2 + allele KB + locus A
- Комплекс для Бельгийская овчарка – Малинуа CACA + CJM + DM (SOD1A) + SDCA1 + SDCA2 + Lokus D (allele d1) + FGF5 Ген длины шерсти
- Комплекс для Бельгийская овчарка – Тервюрен CACA + CJM + DM (SOD1A) + SDCA1 + SDCA2 + locus A
Атрофия ЦНС с мозжечковой атаксией (CACA) у бельгийских овчарок
Описание:
Первые симптомы этого аутосомно-рецессивные заболевания возникают в возрасте 5-8 недель и включают в себя ,в основном ,атактическую походку, спотыкание, тремор, несогласованность и падение.
Наследственность:
Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.
Тестируемая мутация:c.-6582_*516del в гене SEPP1 (SELNOP)
Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь
Общая информация о генетическом тесте:
Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.
С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:
-
P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“
-
N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится
-
N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“
Результаты спаривания особей с различными генотипами:
Affected (P/P) |
|||
Wild type (N/N) |
аллель |
P |
P |
N |
N/P (carrier) |
N/P (carrier) |
|
N |
N/P (carrier) |
N/P (carrier) |
Все потомки являются носителями мутации
.
Carrier (N/P) |
|||
Wild type (N/N) |
аллель |
N |
P |
N |
N/N (здоровый) |
N/P (carrier) |
|
N |
N/N (здоровый) |
N/P (carrier) |
Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.
.
Carrier (N/P) |
|||
Carrier (N/P) |
аллель |
N |
P |
N |
N/N (здоровый) |
N/P (carrier) |
|
P |
N/P (carrier) |
P/P (больной) |
Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.
.
Литература:
Christen, M., Högler, S., Kleiter, M., Leschnik, M., Weber, C., Thaller, D., Jagannathan, V., Leeb, T. : Deletion of the SELENOP gene leads to CNS atrophy with cerebellar ataxia in dogs. PLoS Genet 17:e1009716, 2021. Pubmed reference: 34339417. DOI: 10.1371/journal.pgen.1009716.