Testování psů: CACA

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 56.00 $ bez DPH

CACA (CNS atrophy and cerebellar ataxia) u belgických ovčáků

Atrofie CNS (centrální nervové soustavy) s mozečkovou ataxií (CACA, někdy také označována CA4) je onemocnění zjištěné u belgických ovčáků. Projevuje se ataxií, která je charakterizována zhoršenou koordinací pohybů a třesem. Klinické příznaky jsou relativně nespecifické, k podobným formám ataxie mohou u belgických ovčáků vést i jiné varianty v dalších genech (SDCA1, SDCA2).

CACA je způsobena mutací v genu SELENOP. Jedná se o homozygotní ~17 kb deleci zahrnující celou oblast kódující protein genu SELENOP v kritickém intervalu 52 Mb. Přesné genomové označení delece je Chr4:66,946,539_66,963,863del17,325 (CanFam 3.1). Gen SELENOP kóduje selenoprotein P, který se uplatňuje při ukládání a transportu selenu do mozku a dalších orgánů. Inkorporace selenu do selenoproteinu P zabraňuje toxickým účinkům volného selenu. Delece v genu SELENOP vede k úplné absenci kódovaného selenoproteinu P a způsobuje defekt v transportu selenu do CNS.

Klinické příznaky, jako jsou nekoordinované pohyby, třes při cíleném pohybu, zvýšený svalový tonus a zhoršený polykací reflex, jsou patrné již u štěňat ve věku 2 týdnů. Postupná progrese vede k takové závažnosti klinických příznaků, že musí být zvířata eutanizována. U postižených jedinců dochází k atrofii CNS, zejména pak mozečku. Atrofie postihuje všechny vrstvy kůry mozečku s deplecí Purkyňových a granulárních buněk. Neuroaxonální degenerace postihuje střední mozek, mozkový kmen a míchu. Dále dochází k výraznému snížení množství myelinu v bílé hmotě mozku a míchy.  Koncentrace selenu v krvi je u postižených homozygotů snížena o 70 %, u heterozygotů o 30 % oproti zdravým psům.

Způsob dědičnosti tohoto onemocnění je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen; tito jedinci se označují P/P (positivní/positivní). Přenašeči mutovaného genu (N/P, tzn. negativní/positivní) jsou klinicky zdraví, ale přenášejí nemoc na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců (N/P) bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých (N/N), 50 % potomků přenašečů (N/P) a 25 % potomků (P/P) zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou postiženi CACA.

Genetický test dokáže odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Christen, M., Högler, S., Kleiter, M., Leschnik, M., Weber, C., Thaller, D., Jagannathan, V., Leeb, T. : Deletion of the SELENOP gene leads to CNS atrophy with cerebellar ataxia in dogs. PLoS Genet 17:e1009716, 2021. Pubmed reference: 34339417. DOI: 10.1371/journal.pgen.1009716.

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 56.00 $ bez DPH