Наследственная катаракта

Описание:

Катаракта – это помутнение хрусталика. В связи с наследственными формами катаракты у собак описывается больше способов наследственности и приводится, что катаракты являются очень частой наследственной болезнью, встречающейся у больше чем 70 пород собак. Большинство HC отличается рецессивным аутосомным наследованием, но существуют и формы с аутосомно доминантным наследованием, или же полигенным наследованием. Катаракты представляют главную причину слепоты у собак.

Гередитарные катаракты также часто называются первичными катарактами. Вторичными катарактами называются формы катаракты, сопровождающие другие болезни глаз, прогрессивную ретинальную атрофию, глаукому, ретинальную дисплазию.

Катаракты у отдельных пород бывают очень специфическими, с учетом части поражения хрусталика, возраста наступления болезни, скорости прогрессирования, меры билатерального поражения.

HC у стаффордширских бультерьеров, французских бульдогов и бостонских терьеров (у бостонских терьеров это ювенильная форма HC, эта форма предполагается также у французских бульдогов) отличается рецессивным аутосомным наследованием. Клинические признаки проявляются в течение первого года жизни. Помутнение всегда проявляется в обоих глазах (т.е. оно билатеральное). Болезнь прогрессирует. Это значит, что с возрастом ухудшается и завершается полной слепотой примерно около третьего года жизни собаки.

Наследственность:

Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.

Тестируемая мутация: вставка 1 п.о. в экзоне 9 гене HSF4

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Общая информация о генетическом тесте:

Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.

С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:

• P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“

• N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится

• N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“

Результаты спаривания особей с различными генотипами:

Все потомки являются носителями мутации

.

Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.

.

Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.

.

Литература:

Mellersh CS, Graves KT, McLaughlin B, Ennis RB, Pettitt L, Vaudin M, Barnett KC. Mutation in HSF4 associated with early but not late-onset hereditary cataract in the Boston terrier. Journal of Heredity 2007; 98(5):531-533

Mellersh CS, Pettitt L, Forman OP, Vaudin M, Barnett KC. 2006. Identification of mutations in HSF4 in dogs of three different breeds with hereditary cataracts. Vet Ophthalmol. 9:369-378.